보건복지부가 지난 4월 30일 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 지정해 전체 230개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.

◆ 자문위원회 심의 통해 신규 질환 선정

이번에 추가된 8개 유전질환은 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증, 신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상3, RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, LAMC3-연관 대뇌피질기형, 어셔증후군IIA형, 부정맥유발성 우심실 형성이상9 등이다.

이들 질환은 2024년 7월부터 운영 중인 ‘배아 또는 태아 유전자 검사 자문위원회’의 심의를 통해 선정됐다. 

해당 위원회는 임상유전학, 생명윤리 및 관련 법 전문가 등 10명으로 구성되어 있으며, 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대해 증상의 발현 시기, 치명도 및 중증도 등을 종합적으로 검토하여 배아 또는 태아를 대상으로 하는 유전자 검사 가능 질환을 선정한다.

◆ 유전질환 조기 발견…가계 불안 해소 기대

정통령 공공보건정책관은 “본 제도를 통해 잠재적 유전질환을 조기 발견하여 해당 가계에서 불안을 해소하고 출산 계획을 세울 것으로 기대된다”며, “앞으로도 충실하게 제도를 운영하겠다”라고 말했다.

이번에 추가 지정된 8개 유전질환은 다기관계, 순환기/호흡기계, 신경근육계, 신요로계 등 다양한 범주에 걸쳐 있다. 

이 중 다기관계에는 어셔 증후군 IIA형, AMED 증후군, 다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은늑골 흉부형성이상 3이 포함됐으며, 순환기/호흡기계에는 RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, 부정맥유발성 우심실 형성이상 9, 고관절 및 폐형성 저하증을 동반한 하지결손증이 지정됐다. 

또한 신경근육계에는 LAMC3-연관 대뇌피질기형, 신요로계에는 신세뇨관 발생이상이 각각 추가됐다.

한편 ▲배아태아 대상 유전자검사 신규질환 목록(8개), ▲배아태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 목록(230개)은 (메디컬월드뉴스 자료실)을 참고하면 된다. 

현재 배아·태아 대상 유전자 검사가 가능한 전체 유전질환 목록은 보건복지부 누리집의 알림/공지사항 섹션에서 확인할 수 있다.

[메디컬월드뉴스]