질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)이 생후 28일 이내 신생아를 대상으로 전장유전체 분석을 통해 희귀유전질환을 조기 발견하는 ‘전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구’의 참여자 모집을 8월부터 서울아산병원 등 전국 6개 병원에서 본격 시작했다.

◆780여개 유전자 대상…2028년까지 1800명 모집

이번 연구는 생후 28일 이내 일반신생아를 대상으로 전장유전체 분석을 실시해 치료 가능한 유전질환을 조기에 발견·치료하고, 유전체 기반 선별검사의 임상적 유용성을 검증하는 연구사업이다. 

사업명은 ‘전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구’이며 주관 연구책임자는 서울아산병원 이범희 교수다.

신생아 모집 규모는 올해 1차년도 500명으로 시작해 2028년까지 총 1800명을 모집한다는 계획이다.

서울아산병원·삼성서울병원·신촌세브란스병원·분당차병원·세종충남대병원·양산부산대병원 등 전국 6개 병원이 참여한다. 

참여자 모집 홍보와 교육은 사업 홈페이지를 통해 이뤄진다.

국립보건연구원은 지난 4월부터 다학제 협의체 구성, 기관생명윤리위원회(IRB) 승인, 모집·상담 체계 마련 등 준비 절차를 거쳐 8월부터 실제 신생아 참여자 모집에 들어갔다.

(내용)해외 유전체기반 신생아 선별검사 연구 현황

◆기존 선별검사와 차별점은 ‘전장유전체 스크리닝’

현재 국내에서는 선천성 대사이상질환 및 청각 선별검사가 신생아 대상 국가 공중보건사업으로 시행되고 있다. 

대사이상질환 검사 대상은 2006년 페닐케톤뇨증 등 6종에서 2018년 50여종으로, 2024년에는 파브리병·폼페병 등 리소좀 축적질환 6종이 추가돼 총 70여종으로 확대됐다.

그러나 기존 검사는 특정 질환에 국한돼 있다. 

질병관리청은 “최근 유전체 분석기술 발달로 더 많은 희귀 유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 스크리닝을 통한 선별검사 요구가 높아지고 있다”고 설명했다.

◆시범연구서 신생아 200명 중 양성 18% 확인

국립보건연구원은 앞서 2025년 3월부터 12월까지 시범사업을 수행해 신생아 선별검사 대상 질환 및 유전자를 필수 647개·선택 136개로 선정하고, 환자 동의 체계와 임상 가이드라인을 마련한 바 있다. 

이 필수·선택 유전자는 미국 BabySeq·벨기에 BabyDetect·영국 Generation Study·미국 GUARDIAN·호주 NewbornInSA 등 해외 대규모 프로젝트의 총 1750개 유전자를 검토해 도출됐다.

시범사업에서는 아픈 신생아 200명의 전장유전체 정보를 생산·분석해 조기진단과 유전상담을 수행한 결과 양성(Positive) 18%, 불확정(Inconclusive) 15%, 음성(negative) 67%로 확인됐다. 부모 대상 유전상담서비스 만족도는 100% 긍정 응답으로 나타났다.

◆해외서도 확산 추세…미국·영국 등 대규모 프로젝트 진행

질병관리청에 따르면 미국·영국·유럽 등 해외 주요국에서는 이미 신생아 전장유전체 스크리닝의 임상적 유용성을 검증하는 프로젝트가 활발히 진행 중이다. 

미국 BabySeq(보스턴)와 GUARDIAN(뉴욕)은 각각 10만명 규모로 2023년과 2022년부터 진행되고 있으며, 영국 Generation Study 역시 10만명을 목표로 2024년 시작됐다. 

국제 컨소시엄(International Consortium on Newborn Sequencing, ICoNS)을 통해 신생아 전장유전체 분석의 글로벌 공중보건 도입 논의도 가속화되고 있다.

이범희 교수는 “전장유전체 기반 신생아 선별검사가 증상이 나타나기 전에 치료 가능한 희귀유전질환을 조기 발견해 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임”이라고 밝혔다.

이어 “국가 차원의 다학제적 체계를 확립해 한국형 운영체계와 임상 프로토콜을 마련하고, 국민이 신뢰할 수 있는 검사체계를 구축할 필요가 있다”고 강조했다.

전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 “이번 연구가 국내에서 전장유전체 기반 신생아 선별검사의 임상적 유용성을 국가 차원에서 검증하는 연구”라고 설명했다. 

이어 “우리나라 실정에 맞는 과학적 근거를 확보하고 희귀유전질환의 조기진단과 정밀의료 실현을 위한 국가 연구기반을 마련해 나가겠다”고 덧붙였다.

임승관 질병관리청장은 “희귀유전질환은 조기에 발견할수록 치료효과와 예후가 크게 달라지는 만큼 신생아 시기의 정확한 진단체계를 갖추는 것이 중요하다”고 말했다. 

이어 “희귀유전질환 관리의 패러다임을 사후 치료 중심에서 조기 발견과 예방 중심으로 전환할 수 있는 과학적 근거를 마련하고, 국민이 체감할 수 있는 희귀질환 대응 정책으로 이어지도록 적극 지원하겠다”고 덧붙였다.

한편 이번 연구는 시범사업에서 확인된 임상적 성과를 토대로 참여자 모집을 대폭 확대해 진단 효율성과 임상·경제적 유용성을 검증한다는 점에서, 향후 국가 단위 신생아 유전체 선별검사 정책 도입의 근거 자료로 활용될 전망이다. 

참여 대상은 재태연령 36주 이상 단태아로 생후 28일 이내 신생아이며, 모집은 2028년 12월까지 진행된다.

[메디컬월드뉴스]