국내 연구진이 환자 맞춤형 줄기세포 모델과 AI 기반 약물 탐색으로 기존 치료제 대비 100배 효과적인 신약 후보 물질 발굴에 성공했다.

한국보건산업진흥원에 따르면 난치성 소아 뇌전증 환자를 위한 혁신적 치료 가능성이 열리며, 정밀의료 기술의 실용화 가능성을 입증했다.

세브란스 어린이병원 강훈철 교수, 김지훈 연구원, 중앙대학교 나도균 교수 공동연구팀은 인공지능 기반 약물 탐색 기술과 환자 유래 유도만능줄기세포를 활용해 희귀 난치성 소아 뇌전증 환자를 위한 맞춤형 신약 후보물질을 발굴하고, 기존 치료제보다 최대 100배의 효과를 실험적으로 입증하는데 성공했다.

(사진 : 세브란스 어린이병원 강훈철 교수, 김지훈 학생, 중앙대학교 나도균 교수)

◆ 난치성 소아 뇌전증, 맞춤형 치료의 필요성 절실

소아 뇌전증은 18세 이하 소아·청소년에게 명확한 외부 자극 없이 반복적으로 나타나는 발작이 특징인 만성 신경계 질환이다. 

국내에서는 약 25만명이 이 질환으로 고통받고 있으며, 이 중 30~40%는 기존 항경련제에 반응하지 않는 '약물 난치성 뇌전증' 환자에 해당한다.

특히 SCN2A 유전자 돌연변이를 가진 희귀 유전질환 환자들은 개별 환자 간 치료 반응 차이가 크고, 기존 치료제로는 현저한 개선 효과를 얻기 어려워 환자 맞춤형 약물 개발이 절실한 상황이었다.

◆ AI와 줄기세포 결합한 혁신적 연구 방법론

공동연구팀은 이러한 문제를 해결하기 위해 환자의 혈액세포에서 유도만능줄기세포를 제작하여 실제 환자와 동일한 질병 환경을 가진 정밀 질환 모델을 구축했다.

▲ 유전자 교정을 통한 원인 규명

연구팀은 최신 유전자 교정 기술을 활용하여 SCN2A 돌연변이를 정상으로 교정한 결과, 발작 증상이 사라지는 것을 확인해 해당 돌연변이가 뇌전증 발작의 직접적인 원인임을 과학적으로 입증했다.

▲ AI 기반 대규모 화합물 스크리닝

맞춤형 신경세포 모델을 바탕으로 약 160만 개의 화합물을 AI 기반 시뮬레이션으로 분석했다. 혈뇌장벽 투과성, 독성 여부, 유전자 결합력 등을 종합적으로 고려하여 최적의 신약 후보 물질 5종을 선별했다.

이 중 2종은 기존 치료제인 페니토인보다 약 100배 높은 효과를 보여, 환자 맞춤형 치료의 현실화 가능성을 높였다.

(그림 : SCN2A 뇌전증 환자 맞춤형 신약개발을 위한 정밀의료 기반 실험 흐름도)

◆ 정밀의료 기술의 실용화 가능성 입증

이번 연구는 희귀 유전질환 환자의 유전자 특성과 세포 기반 모델, 인공지능 기반 신약 탐색 기법을 성공적으로 결합한 정밀의료 사례로 평가된다. 기존 치료로 증상이 개선되지 않은 난치성 환자들에게 실질적인 대안을 제시했다는 점에서 의미가 크다.

강훈철 교수는 “이번 연구는 난치성 뇌전증 환자를 위해 환자 유래 세포를 이용한 맞춤형 약물 탐색 기술이 효과적임을 증명한 사례”라며, “향후 SCN2A 외에도 다양한 유전자 돌연변이 환자를 위한 개인 맞춤형 정밀 치료제 개발 연구를 지속적으로 확장할 계획”이라고 밝혔다.

나도균 교수는 “이번 연구는 희귀질환 분야에서 정밀의료 기술의 실질적인 활용 가능성을 입증한 사례”라며 “이번 연구성과가 향후 다양한 유전질환 환자들에게도 적용될 수 있는 혁신적인 치료전략으로 자리 잡을 것”이라고 강조했다.

이번 연구는 보건복지부와 한국보건산업진흥원의 ‘공익적의료기술연구사업’ 지원으로 수행됐다.

연구 결과는 의료정보 분야 권위지인 ‘Computers in Biology and Medicine’ 2025년 191권에 게재됐다.

[메디컬월드뉴스 김영신 기자]