희귀질환은 대부분 유전적 요인으로 발생하지만 발병률이 낮고 증상이 다양해 정확한 진단에 평균 7년 이상 소요되는 ‘진단 방랑’이 심각한 문제로 지적돼 왔다.

이에 질병관리청이 3월 19일부터 ‘2025년 찾아가는 희귀질환 진단 사업’을 전년 대비 두 배 규모로 확대 시행한다.

질병관리청은 거주지 중심의 진단 접근성 강화를 위해 지원 규모와 범위를 대폭 확대하기로 결정했다.

◆ 진단지원 사업, 작년 성과 ‘129명 확진’

질병관리청은 2024년 희귀질환 의심환자 410명에 대한 전장 유전체 염기서열 분석(WGS)을 지원한 결과, 31.5%인 129명이 희귀질환 양성으로 확인됐다. 

특히 양성 환자의 80.6%가 소아·청소년층으로, 조기 발견을 통한 치료 효과가 크게 나타났다.

▲ 진단 방랑 해소, 10년 이상 미진단 27명 확진

가장 주목할 점은 10년 이상 진단받지 못했던 환자의 25.2%(27명)가 이 사업을 통해 정확한 진단을 받았다는 점이다. 

한 환자는 ”10년 넘게 병원만 전전했는데, 드디어 제 질환이 무엇인지 알게 되었습니다“고 증언했다.

이 검사는 평균 4주(28일) 내에 결과가 나와 신속한 진단이 가능했으며, 양성자 중 78.2%는 산정특례 적용 대상으로 본인부담금 경감 혜택을, 소득 기준 해당자는 의료비 지원까지 받을 수 있게 됐다.

▲ 만족도 조사 98% ”매우 긍정적“

지난해 사업 만족도 조사에서 환자와 가족은 98%, 의료진은 97%가 긍정적으로 평가했다. 

특히 환자들은 ‘검사과정의 신뢰성’, ‘경제적 부담 완화’, ‘전반적 만족도’ 항목에서 100% 만족도를 보였다.

(지도)찾아가는 희귀질환 진단지원 사업 참여 의료기관

◆ 2025년 예산 9억원 투입, 지원 규모 ‘2배 확대’

올해는 진단 지원 대상 질환이 기존 1,248개에서 1,314개로 확대되고, 지원 인원도 410명에서 약 800명으로 2배 증가한다. 지원 예산 역시 5억원에서 9억원으로 늘어난다.

▲ 검사기관 34곳으로 확대, 수도권 9개 기관 신규 포함

가장 큰 변화는 진단 검사의뢰 지역이 비수도권 중심에서 수도권까지 확대된다는 점이다. 기존 23개 비수도권 의료기관에서 올해는 비수도권 25개(강원, 전남권 추가), 수도권 9개 등 총 34개 의료기관으로 늘어나 지역 격차 없는 서비스 제공이 가능해진다.

▲ 가족 검사 및 SMA 특별 지원 ‘본인부담금 2억원 절감 효과’

또한 유전성 희귀질환 확진자의 가족(부모·형제 3인 내외) 검사를 추가 지원해 잠재적 위험군 관리를 강화하고, 척수성근위축증(SMA) 의심 환자를 위한 선별검사 및 확진 검사도 특별 지원한다.

한 관계자는 ”척수성근위축증은 조기 발견과 치료가 무엇보다 중요한 질환입니다. 치료제 비용이 높아 경제적 부담이 큰데, 이번 검사 지원으로 조기 발견 가능성이 높아질 것입니다“라고 설명했다.

질병관리청 지영미 청장은 "이번 사업 확대로 더 많은 희귀질환 의심 환자들이 오랜 진단 방랑에서 벗어나 적기에 치료받을 수 있을 것"이라며 "앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위를 지속 확대해 희귀질환자와 가족들에게 실질적인 도움이 될 수 있도록 최선을 다하겠다"고 밝혔다.

한편 3월 18일부터 ‘질병관리청 희귀질환 헬프라인’을 통해 지원 방법과 참여 의료기관 정보를 확인할 수 있다.

▲찾아가는 희귀질환 진단지원 사업 개요, ▲2024년 찾아가는 희귀질환 진단지원사업 분석 결과는 (메디컬월드뉴스 자료실)을 참고하면 된다.  

[메디컬월드뉴스]