‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’에 참여한 희귀질환자 및 가족이 5월말 기준으로 5,000명을 돌파했다.
보건복지부(장관 권덕철), 과학기술정보통신부(장관 임혜숙), 산업통상자원부(장관 문승욱), 질병관리청(청장 정은경)에 따르면 지난 2020년 6월부터 1차연도 참여자 모집을 한 후 희귀질환 참여자 5,000명 모집과 기존 선도사업 데이터 5,000명 연계를 완료했다.
이에 따라 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 순조롭게 진행 중이며, 2021년 6월부터 희귀질환 참여자 모집을 확대 추진(1차년도 5,000명 → 2차년도 10,000명)하여, 누적 2.5만 명의 바이오 빅데이터 구축 및 연구자원 제공을 목표로 2차년도 시범사업을 착수한다.

◆범부처 시범사업…454가족 1,256명 빅데이터 분석 완료
이번 시범사업은 100만 명 국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업에 앞서, 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청이 공동 협력하여 추진하는 범부처 시범사업이다.
수집된 바이오 빅데이터는 향후 본사업으로 연결되어 정밀의료 등 바이오헬스 분야 연구 및 희귀질환의 진단과 치료 기술개발 등에 활용될 예정이다.
또 시범사업에 참여한 희귀질환자 및 가족의 경우, 현재 454가족 1,256명의 유전체·임상정보 빅데이터 분석이 완료됐다.

이 중 96가족(18%)에 대해 정확한 유전질환 진단이 가능해지는 성과가 있었다는 설명이다.
복지부 이강호 보건산업정책국장은 “희귀질환의 조기 진단 및 신약 개발 등 정밀의료 실현을 위해서는, 국가 차원의 대규모 바이오 빅데이터 구축이 필수적이다”며, “정부는 정밀의료 선도국가 도약을 목표로 2028년까지 100만 명 규모로 바이오 빅데이터 구축을 추진하고 있다. 이번 시범사업 성과를 바탕으로, 더 많은 국민들이 바이오 빅데이터 구축에 관심을 가지고 적극적으로 참여하는 계기가 되길 바란다”고 밝혔다.

질병관리청 권준욱 국립보건연구원장은 희귀질환을 앓고 있는 유아 환자가 시범사업을 통해 병의 원인을 찾고 치료제 개발을 위한 임상시험에 참여한 사례를 소개했다.
이어 권준욱 원장은 “병의 원인도, 치료법도 알지 못하여 고통받던 희귀질환자 환자와 가족분들이 바이오 빅데이터 분석을 통해 희망을 가지게 되었다. 앞으로도 질병청은 희귀질환의 극복을 위해, 진단 및 치료 기술·의약품 연구를 지속적으로 지원하겠다”고 말했다.
[메디컬월드뉴스]