국내 극희귀질환 실 수진자가 2020년 2,791명에서 2026년 8월 1만2,803명으로 4.6배 증가한 것으로 조사됐다.

국회 과학기술정보방송통신위원회 김선민 의원(조국혁신당)이 국민건강보험공단으로부터 받은 자료를 분석한 결과 이같이 나타났다.

국내 등록 환자가 단 1명뿐인 질환도 62개에 달해, 의료 AI 데이터 활용 과정에서 개인정보 재식별 위험이 크다는 지적이다.

◆질환 수 2.4배, 환자 수 4.6배, 진료비 5배

건강보험 산정특례가 적용되는 극희귀질환 수는 2020년 189개에서 2026년 468개로 늘었다. 실 수진자는 2025년 1만2,072명에 이어 2026년 8월 기준 1만2,803명으로 증가했다.

총 진료비도 2020년 약 95억3,000만원에서 2025년 약 493억6,000만원으로 약 5.18배 늘었다. 

극희귀질환은 진단법이 있는 독립된 질환 가운데 국내 유병인구가 200명 이하이거나 별도 상병코드가 없는 질환을 말한다.

◆환자 1명 질환 62개, 5명 미만 152개

산정특례 자격이 유효한 극희귀질환 468개 중 등록 환자가 있는 질환은 387개다. 

이 가운데 등록 환자가 단 1명인 질환이 62개, 5명 미만인 질환이 152개였다. 

카나반 병, 터프팅장증, 장병성 말단피부염, 소뇌무발생, 메켈증후군, 피어슨 증후군 등이 국내 등록 환자가 1명뿐인 질환이다.

이처럼 환자가 극소수인 경우에는 데이터에서 이름을 지우거나 가명 처리를 해도 질환명 자체가 사실상 고유 식별자가 될 수 있다. 

여기에 나이대, 거주 지역, 진료 병원, 유전체 데이터가 결합되면 환자 본인은 물론 가족의 신원까지 추적될 위험이 크다.

◆의료데이터 스페이스엔 별도 보호 규정 없어

보건복지부와 개인정보보호위원회가 2025년 12월 개정한 ‘보건의료데이터 활용 가이드라인’은 희귀질환 정보를 본인 동의를 받아 활용해야 하는 정보로 구분하고 있다. 

그러나 과학기술정보통신부가 추진 중인 ‘의료데이터 스페이스’는 별도 규정 없이 일반 환자 데이터 표준에 맞춰져 있어 초극소수 환자 보호에 한계가 있다는 지적이다.

(표)현재 과학기술정보통신부에서 추진중인 의료데이터 스페이스 체계

김 의원은 “의료 AI 기술을 통한 희귀질환 치료제 개발과 진단 정확도 향상은 반드시 나아가야 할 방향이지만, 그 과정에서 희귀질환자가 정보 유출과 사생활 침해의 희생양이 되어서는 안 된다”고 말했다.

이어 “환자가 소수인 희귀질환 등에 대해서는 의료 AI 학습 및 연구 데이터 활용 시 동의 절차 강화 및 재식별 방지 조치 등 한층 강화된 ‘의료데이터 보호 가이드라인’을 과학기술정보통신부가 신속히 수립할 필요가 있다”며 “이번 국정감사에서 이러한 문제점들을 지적해서 국가 차원의 안전한 바이오 데이터 연구 환경 조성을 위해 노력하겠다”고 강조했다.

한편 ▲연도별 극희귀질환 진료 현황 (단위: 개, 명, 건, 천원), ▲ 등록환자수가 1명 뿐인 극희귀질환 (총62개), ▲등록환자가 1명 이상인 극희귀질환 현황 (단위: 개), ▲등록환자수가 1명 뿐인 극희귀질환 (총62개) 등은 (메디컬월드뉴스 자료실)을 참고하면 된다. 

[메디컬월드뉴스]