서울대병원(병원장 김영태)이 2025년도 한국형 ARPA-H 프로젝트 연구과제 주관기관으로 선정됐다.

이번에 선정된 내용은 ‘소아 희귀질환 맞춤형 혁신치료 플랫폼 개발과 N-of-1 임상시험’이며, 4.5년간 최대 147억 5,000만원을 지원받아 추진한다.

◆ 소아 희귀질환, 치료제 부족이 가장 큰 문제

희귀질환은 7,000개 이상의 다양한 종류가 있으며, 이 중 80%가 소아 시기에 발병한다. 

유전체의학 발전과 제도적 지원으로 진단률은 증가하고 있지만, 대부분 질환에 적합한 치료제가 없는 상황이다. 

특히 생명을 위협하는 중증 소아 희귀질환의 경우 평균 10년 이상 소요되는 기존 신약 개발 방식으로는 치료 기회를 얻기 어려운 실정이다.

이에 따라 전 세계적으로 환자의 유전자 변이에 따라 약물을 설계하는 보다 신속한 신약 개발 전략이 시도되고 있다.

◆ ASO 기술 활용한 맞춤형 치료제 개발

서울대병원은 숙명여자대학교, 국가독성과학연구소, 경희대학교, ㈜STpharm과 컨소시엄을 구성해 이번 프로젝트를 수행한다. 

▲ 국내 소아 희귀질환 치료 새 패러다임 제시가 목표 

보건복지부, 한국보건산업진흥원, K-헬스미래추진단이 지원하는 이 R&D 사업은 국내 소아 희귀질환 치료의 새로운 패러다임을 제시하는 것을 목표로 한다.

컨소시엄은 ASO(안티센스 올리고뉴클레오타이드) 기술을 활용하여 희귀질환 환자를 위한 맞춤형 치료제 설계와 생산에 착수한다. 

ASO는 특정 유전자의 mRNA와 결합해 단백질 발현을 조절하고 질환의 근본적 원인을 교정하는 기술로, 정밀의료 기반 치료 분야에서 가장 활발히 연구되고 있다.

▲ 국내 최초 ‘N-of-1 임상시험’ 도입

특히 단 한 명의 환자를 위한 ASO 치료제를 개발하고 투약하는 ‘N-of-1 임상시험’이 국내 최초로 추진될 예정이다. 

이는 개별 환자의 유전적 특성에 완전히 맞춤화된 치료법을 제공하는 혁신적 접근법이다.

◆ 희귀질환 치료 접근성 향상 기대

이번 연구는 소아 중증 희귀질환 환자를 위한 맞춤형 유전자 치료제 개발 및 임상시험을 통해 새로운 희귀질환 치료 플랫폼을 구축한다는 점에서 의미가 크다. 

또한 다른 유전자 이상을 가진 환자들에게도 확대 적용이 가능하도록 설계되어 국내 희귀질환 환자들의 치료 접근성을 높이고, 세계적 수준의 정밀의료 기반 혁신 치료 혜택을 제공할 것으로 기대된다.

책임연구자인 서울대병원 채종희 교수(임상유전체의학과)는 “이번 연구는 희귀질환으로 고통 받는 소아 환자와 가족들에게 새로운 희망을 줄 수 있는 중요한 전환점이 될 것”이라며 “본 사업을 통해 환자맞춤형 유전자 치료제가 실제 환자들에게 적용될 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.

[메디컬월드뉴스 김영신 기자]