보건복지부(장관 권덕철)가 ‘제2차 희귀질환관리 종합계획(2022~2026)‘(이하 종합계획)을 마련‧시행한다. 

그간의 희귀질환 관련 주요 관심 분야가 ‘진단과 치료’였다면 이번 종합계획은 진료 영역뿐만 아니라 ‘환자와 가족의 삶의 질 제고’에 중점을 둔 것이 대표적인 특징이다. 

제2차 종합계획은 ‘희귀질환 관리의 선순환 체계 구축‧운영으로 환자와 가족의 삶의 질 제고’를 비전으로 2대 전략목표인 ▲환자‧가족을 위한 지원 강화, ▲효과적 희귀질환 관리체계 구축을 효과적으로 달성하기 위한 10대 전략과제 및 26개 세부과제를 추진할 예정이다.

종합계획의 10대 전략과제 및 26개 세부과제 주요 내용은 다음과 같다.

◆전략과제 1. 희귀질환 진료접근성 제고

▲전문기관 지정요건 정비

희귀질환 전문기관(시설, 인력 등 희귀질환 관리역량을 갖춘 의료기관으로 희귀질환관리법 제14조에 따라 지정) 지정요건을 정비하고, ‘권역별 및 특성화 전문기관’ 체계로 편성한다.

▲특성화 전문기관 지정·확대

질환 다양성을 고려한 기능별·질환별 전문기관에 대한 연구용역을 실시하여 실효성 있는 희귀질환 진료 지원 기능 구축방안을 마련한다. 

▲권역별 전문기관 지정·운영 

비수도권 희귀질환자의 의료접근성 제고를 위해 권역별 전문기관 운영하고 특성화 전문기관과 연계를 강화하여 지역의료 역량을 강화한다.

◆전략과제 2. 희귀질환 진단지원 강화

▲유전상담 지원기반 마련

희귀질환에 대한 예방적 진단관리 활성화를 위해 유전상담 등을 수행할 의료기관 및 의료인 자격요건을 정비하고 ‘유전상담 지원사업’ 운영방안을 구체화하여 추진한다.

▲진단지원사업 확대 및 고도화

조기 진단율을 제고하기 위하여 진단지원의 대상 질환을 확대하고, 권역별로 확장 운영함으로써 비수도권 환자와 진단을 의뢰하는 의뢰기관의 접근성을 강화한다.

또 진단 후 결과 해석 등에 어려움이 있을 경우 자문할 수 있도록 전문가 자문단을 운영하는 등 후속 지원체계를 마련한다.

◆전략과제 3. 희귀의약품 급여 접근성 강화

▲실태조사

질환별 시술·치료·의약품 현황 등 희귀질환자 대상 건강보험 비급여 현황 및 의료비 부담 수준에 대한 실태를 조사한다.

▲건강보험 급여 접근성

희귀질환 치료제 급여 등재 체계에 대한 개선 가능성을 진단하고, 급여 등재 용이성 확보를 위해 활용 중인 주요 제도의 효과를 분석한다. 

◆전략과제 4. 희귀질환 치료제 연구 확대

▲임상연구 확대

레지스트리 구축, 다기관·다학제 네트워크 구축, 질환특성 파악, 진단·치료법 표준화 및 지침개발 등을 추진하고, 미진단질환의 진단지원사업, 국가통합 바이오 빅데이터 구축사업을 통해 발굴된 변이 후보 등의 연구를 확대한다.

▲협력·중개연구 강화

희귀질환 극복을 위한 범부처 협력 연구사업을 추진함으로써, 질병 원인 규명·원천기술개발부터 치료 임상 단계까지 전 주기에 걸친 연구를 지원한다.

▲동향 조사 및 공유·활용체계

희귀질환에 대한 국내외 연구동향 및 특이사항을 확인하고 연구를 통해 확보된 생체자원 분석결과와 진단‧치료지침 등에 대한 의료진-연구자 간 공유체계를 운영한다.

◆전략과제 5. 환자의 삶의 질 개선을 위한 지원 강화

▲삶의 질 실태조사 체계화

삶의 질 개선을 위한 실태조사 수행 및 공통 영역과 질환별 특이사항을 구분해 정책 우선순위 파악 후 대응과제를 마련한다.

▲환자 및 가족 지지체계 강화 

쉼터 운영체계를 개선함과 아울러 온라인 심리상담·재활 치료 등 환자·가족 지지 컨텐츠를 확대·강화하고 자조 모임을 통한 소통 기회 마련하여 정서적 지지체계를 제공한다.

▲희귀질환 인식 제고

희귀질환자의 생활접점인 학교 및 병무청 등에서 희귀질환에 대한 지식 부족으로 대응이 불가능한 사례를 최소화하고 인식개선을 위한 홍보를 추진하며, 희귀질환 설명자료를 책자 또는 희귀질환 전문정보 누리집(헬프라인)을 통해 제공한다. 

◆전략과제 6. 국가관리대상 희귀질환 지정체계 고도화

▲전문위원회 개편 

희귀질환의 지정심의를 담당하는 전문위원회 구성을 다양화하고 운영기준 고도화를 추진한다.

▲희귀질환 지정체계 정비

희귀질환 지정 후 세부 등록기준 변경 및 심의 절차를 정비하고 미지정질환·보류질환 관리방안과 절차를 정비한다.

▲후속관리 체계화 

희귀질환으로 지정된 이후 희귀질환 지정기준ㆍ정의 충족 수준을 검토하고 미충족 시 후속 조치를 마련하며 기타 염색체 이상 질환의 심의 절차를 정비‧보완한다.

◆전략과제 7. 희귀질환 등록통계·실태조사 체계 강화

▲희귀질환 등록통계 고도화 

유관기관과의 협업체계를 기반으로 등록통계를 작성·공표하고 등록통계에 환자 임상 정보를 포함하여 국가통계가 실질적 질병 경과를 반영할 수 있도록 고도화한다. 

▲실태조사 효율성 제고 

질환별 의료 이용, 의료진 현황, 삶의 질과 관련한 실태조사를 우선 시행한다. 또 실태조사 결과물에 대한 데이터베이스 체계를 구축‧관리하고 등록통계와 연계하여 활용방안을 마련한다.

◆전략과제 8. 통합 데이터베이스 구축

▲환자 및 가족 대상 양방향 정보제공 

질환정보 중심으로 되어 있는 희귀질환 전문정보 누리집(헬프라인) 정보제공 형태를 ‘질환 정보와 주요 사업 참여지원과 연계’가 가능하도록 추진한다.

희귀질환 전문정보 누리집(헬프라인) 내 희귀질환 관련 지원정책, 제도 등을 통합하여 제공·안내함으로써 통합(원스탑) 서비스 지원이 가능토록 개편한다.

▲전문가 대상 양방향 정보제공 

의료인 간 기술지원, 진료지침 배포, 교육자료 등을 제공하여 희귀질환 관리역량을 제고하고 권역별 네트워크 활성화를 위한 온라인 플랫폼을 구축한다.

▲데이터 통합관리방안 마련 

질환별 임상정보, 의료인프라와 의료진, 연구자 등에 대한 데이터베이스 체계를 구축하고, 등록·진단·치료 정보, 의료이용 내역, 질환별 연구 정보 등 산재된 데이터에 대한 통합 관리방안을 마련하여 정보공유체계를 구축한다.

◆전략과제 9. 전문가 양성‧운영체계 개선

▲교육체계 정비 및 내실화

전문인력 교육대상을 전문의 중심에서 1차 진료의와 수련의 등으로 확대하여, 1차 의료의 조기진단 연계를 강화하고 비수도권 전문인력 양성을 강화하여 지역 격차 없는 전문가 양성체계를 구축한다.

권역별 전문기관을 중심으로 지역 내 의료진에 대한 교육을 실시하고, 질환별 전문기관을 중심으로 질환별 교육과정을 운영하여 수요 의료진에게 제공하도록 한다.

▲질환분야별 전문역량 강화

전문기관, 전문학회, 임상연구팀 등과 연계‧협력을 통해 진료지침을 개발하고 이를 공유하고, 정보 교류 플랫폼을 구축하여 질환별 환자 및 전문가 수가 적은 한계를 보완한다. 

◆전략과제 10. 희귀질환 관리‧협력체계 강화

▲민관 협력사업 추진 

지자체, 전문기관, 유관기관 등과 연계, 희귀질환자의 다각적 수요를 파악하고, 홍보사업을 추진해 민관 협력체계를 강화한다. 

▲희귀질환 관리포럼 운영 

관계 부처 및 전문가가 참여하는 희귀질환 관리 포럼을 매년 개최하여 종합계획 및 이행실적을 검토하고 과제를 재정비한다.

▲국제 협력 강화 

국제 희귀질환 연구 컨소시엄(IRDiRC) 및 국제 미진단 네트워크(UDNI) 내 공동연구를 지속 운영하고 유전적 유사성이 높은 동아시아 국가 간의 협조체계 구축 후 정책포럼 개최 등을 통한 연계방안을 마련한다.

(표)국가별 희귀질환 정의 비교

복지부 박향 공공보건정책관은 “희귀질환은 진단과 치료가 어려운 유전성 질환이 대부분으로 치료제가 개발되지 않았거나 고가인 경우가 많다”며, “이번 계획이 그동안 연구-진단-치료-관리 간 분절적으로 진행되었던 과정을 선순환 구조를 만들어 환자와 가족의 삶의 질 제고에 실질적 도움을 줄 것으로 기대한다”고 밝혔다.

한편 복지부는 그간 질병관리청과 함께 환자, 가족 및 의료진 대상 간담회, 거점센터 현장방문 등을 거쳐 향후 5년간 희귀질환관리 정책에 필요한 주요 과제를 발굴했다. 

발굴한 과제에 대해 학회 및 관련 단체 자문, 관계기관 및 부내 의견수렴 등을 거쳐 ‘제2차 희귀질환관리 종합계획’을 마련했다.

이번 종합계획은 희귀질환관리법 제정(’15.12월) 이후 두 번째 종합계획으로 의견수렴을 위한 공청회(2.22)와 희귀질환관리위원회 심의‧의결 과정(2.24)을 거쳐 수립됐다.

[메디컬월드뉴스]