말초 혈액에서 자궁경부암의 재발과 관련된 유전자 돌연변이를 찾아서 보고한 첫 연구결과가 발표됐다.
전북대학교병원 방사선종양학과 이선영·산부인과 조동휴 교수팀은 자궁경부암 환자의 치료 전과 치료과정에서 주기적인 채혈을  통해 ctDNA를 확보하여 유전자 변이를 장기간 추적 관찰했다.

그 결과 24명의 환자에서 ZFHX3–83%, KMT2C-79%, KMT2D-79%, NSD1–67%, ATM-38%,RNF213–27%의 빈도로 유전자 변이가 발견됐다.
이 중 RNF213 유전자의 대립유전자빈도(allele frequency)는 환자의 암 치료 반응성과 상관성을 보였다.
교수팀은 “이를 통해 혈액에서 발견되는 유전자 변이를 분석, 자궁경부암 환자의 재발을 확인할 수 있는 방법으로 사용될 수 있다”며, “이번 연구를 통해 채혈을 통해 기존의 방법보다 정확하고 저렴하게 자궁경부암 환자의 예후를 평가할 수 있고, 환자의 상태를 지속적으로 모니터링 하는데 매우 유용하다”고 밝혔다.

교수팀은 차세대 염기서열 분석(Next-generation sequencing)을 이용하여 부인 암과 연관된 24개유전자를 분석할 수 있는 패널도 제작했다.
이번 연구는 2017년도 미래창조과학부가 주관하는 이공계 기초산업연구의 지원을 받아 진행된 ‘혈중 암 게놈 분석을 통한 여성암 마커 개발 및 활용’ 연구로 진행했다.

이번 연구결과는 BMC cancer on-line 8월호에 ‘혈액에서 순환하는 종양 DNA로부터 자궁 경부암에 대한 효율적인 돌연변이 스크리닝(Efficient mutation screening for cervical cancers from circulating tumor DNA in blood)’이라는 제목으로 게재됐다.
[메디컬월드뉴스 김영신 기자]