지난 2월 17일부터 소비자 대상 직접(DTC) 유전자검사 확대와 배아 대상 유전자 검사가 시행됐다.
또 3월 9일에는 보건복지부가 소비자 대상 직접 유전자검사를 소비자가 직접 받을 때 주의사항, 검사결과의 해석 및 검사기관의 선택 기준 등을 담은 ‘DTC 유전자 검사 가이드라인(1차, 일반 소비자용)’도 마련, 배포했다.
이에 대한 우려와 기대가 공존하고 있는 것이 사실이다.
그렇다면 DTC 유전자 검사 전문학회인 대한진단유전학회 전창호(대구가톨릭대병원 진단검사의학과 교수) 회장은 어떻게 바라보고 있는지 직접 들어보았다. 

◆4개 검사기관, 해당 항목 검사 진행…“유전자항목 모두 제시돼야”
DTC 검사는 검사의 정확도에 대해 시범평가를 통과한 4개 검사기관의 해당 항목에 한해 검사가 가능하게 한 것은 그나마 다행이라는 평가다.
정확도 평가를 통과했기 때문에 국민들이 신빙성 있는 결과를 전달 받을 것 같다는 것이다.
다만 기존 허용 항목과 달리 검사허용 ‘유전자’의 제한은 없다고 한 부분과 관련해서는 유전자항목이 모두 제시되어야 한다는 지적이다.
전창호 회장은 “2년간 임시허가 방식으로 관리되어 검사수행의 적절성을 재검토하는 것도 올바른 방법으로 생각된다”고 밝혔다.
(표)보건복지부 시범사업에 평가 통과한 검사기관만 검사 가능한 DTC 검사 항목
(유전자 제한은 없음)

◆배아 및 태아에 대한 유전자 검사 확대 관련…의료기관에서 검사 필요
배아 및 태아에 대한 유전자 검사 확대를 위해 관련 학회 전문가 자문과 국가생명윤리심의위원회 산하 유전자전문위원회의 검토 및 국가생명윤리심의위원회 보고(2019.12.18.)를 거쳐 24개 항목을 추가로 지정했기 때문에 절차에 대해서는 다른 이견이 없다는 설명이다.
다만 의료행위에 해당하기 때문에 의료기관에서 검사가 이루어져야 한다는 입장이다.

◆건강 관련…유전자검사기관, 질병 관련…의료기관
유전자 검사는 그 결과에 대한 임상적 중요성에 따라 시행기관이 정해져야 한다는 의견도 제시했다.
건강과 관련된 것은 유전자검사기관에서 검사를 시행할 수 있지만 질병과 관련된 것은 의료기관에서 시행되어야 한다는 것이다. 이를 위해 유전자 검사 항목에 대한 임상적 의미를 등급별로 분류하는 가이드라인 제정이 필요하다는 설명이다.

◆대한진단유전학회, 가이드라인 제정 착수
이와 관련해 질병관리본부에 이러한 가이드라인이 있지만 신규 유전자가 해마다 발굴되고, 그 임상적 의미가 변화하는 것도 있어 매년 검토하고 갱신해야 하는 상황이다.

이에 전창호 회장은 “2020년에는 대한진단유전학회가 이 가이드라인을 제정하는 사업을 착수하고자 한다”며, “이것이 완성되면 산업계와 공청회를 가지고 합의안을 도출해 유전자 검사에 대한 일관성 있고 효율적인 정책을 수립하는데 활용하고자 한다”고 밝혔다.
[메디컬월드뉴스 김영신 기자]