희귀질환자 약 절반이 진단까지 1,000만원 이상의 의료비를 지출한 것은 물론 진단까지 10년 이상이 소요되는 경우도 6.1%나 되는 것으로 조사됐다.

질병관리본부(본부장 정은경)가 지난 2018년 11월 희귀질환 의료비지원사업 대상자 중 1,705명(대상자 중 참여율 14.6%)에 대한 모바일 설문을 진행한 결과 이같이 나타났다.

이번 조사결과에 따르면 응답자 중 약 45%가 증상부터 진단까지 1,000만 원 이상의 의료비를 지출했다. 

희귀질환 증상자각 후 진단까지 소요시간은 64.3%가 1년 미만이지만 10년 이상도 6.1%, 최종 진단까지 16.4%의 환자가 4개 이상의 병원을 거쳐 진단받았다.

지난 12개월 동안 치료가 필요하지만 받지 못한 사유로 지역 내 치료 받을 만한 시설을 갖춘 곳이 없음(26.3%), 진료 및 치료비를 지불한 돈이 없음(24.2%) 등으로 나타났다.

현재 환자가 상담 필요하다고 답변한 분야는 유전상담(33.0%), 질환상담(27.8%), 치료 상담(23.2%)의 순서였으며, 정부 지원 확대 필요 분야에 대해서는 전체적으로 비급여 항목에 대한 급여화, 전문의료 기관 설립 확대 요구가 많았다. 

또 질환의 진단 또는 치료 연구를 위해 본인/가족 인체유래물기증 경험자가 14.7%, 유전정보 기증 경험자가 82.7%로 희귀질환 연구에 대한 환자들의 관심이 높았다. 

희귀질환자로 사회생활을 하는 데에 가장 우려하는 점은 고용(41.7%), 보험가입 거절(35.3%)이었으며, 이를 실제 겪은 경우의 비율도 높았다.(고용차별 26.0%, 보험가입 거절 52.3%) 

한편 질병관리본부는 오는 2월부터 희귀질환 거점센터의 역할과 기능을 확대·강화해 중앙지원센터(서울대학교병원)를 신규 지정·운영하고, 권역별 거점센터도 기존 4개소에서 10개소로 확대한다.

[메디컬월드뉴스]