최근 몇 년 사이 척수성 근위축증에도 여러 치료제가 개발되어 소개됐고, 이에 환자 상태에 맞는 치료 전략과 접근성 강화가 새로운 과제로 떠올랐다.

경북대학교 소아청소년과 이윤정 교수는 “최근 몇 년 사이 치료법의 획기적 발전으로, 척수성 근위축증 환자들도 조기에 진단해 적절히 치료 받으면 운동기능과 일상을 유지하며 기대여명을 누릴 수 있게 되었다. 이제는 환자들이 나이와 신체 상태에 맞는 적절한 치료를 받아 삶을 유지할 수 있도록 전반적 치료 환경을 개선해 나가야 할 시점이다”며, 환자 생애를 포괄하며 지속적으로 적용할 수 있는 체계적인 치료 전략, 치료제에 대한 환자 접근성 강화, 조기 진단 시스템 구축과 환자 상태에 맞는 다각적 평가 척도 활용 등을 풀어가야 할 과제로 소개했다.

◆에브리스디 건조시럽 국내 허가 1주년
에브리스디 건조시럽(성분명: 리스디플람, Risdiplam)은 지난 2020년 11월 국내 허가 받은 최초의 경구형 5q 척추성 근위축증 치료제로 국내 허가 1년을 맞았다.
액상형의 제제를 1일 1회 경구 복용하는 것으로 척수강 치료가 어려운 환자에도 적용 가능하며, 생후 2.2개월에서 25개월까지 폭 넓은 연령대의 환자, 척추측만증 관련 수술 경험이 있는 환자 등 광범위한 질환 유형의 환자에서 운동기능 개선 효과와 안전성 프로파일을 확인했다.
에브리스디는 환자의 의료비 및 사회경제적 부담도 함께 줄일 수 있는 것으로 보고 되고 있다.
특히, 영유아 환자에서는 연령 및 체중에 따른 맞춤 용량으로 약제비를 절감하는 효과를 가져올 수 있는 것으로 나타나고 있다.

한국로슈 이승훈 메디컬 클러스터 리드는 “에브리스디는 최초이자 유일한 경구 복용 제제로 가정에서 1일 1회 자가 투여로 지속적이고 균일한 약효를 기대할 수 있다”며, “영아기뿐 아니라 청소년, 성인기까지 광범위한 연령대와 질환 유형에서 운동기능 개선 효과를 확인하고 환자들에게 제형 옵션에 따른 선택권을 넓혔다는 점에서 의미가 있다”고 밝혔다.
한국로슈 장정현 NS 스쿼드 리드는 “환자들이 필요로 하는 것을 끊임 없이 고민하는 한국로슈는 앞으로도 희귀질환에서의 의학적 미충족 요구(Unmet medical needs)를 개선하기 위해 연구개발에 힘 쓰는 것은 물론 치료제의 접근성을 높이기 위한 노력도 아끼지 않을 것이다”고 밝혔다.

한편 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy; SMA)은 운동 기능에 필수적인 생존운동 신경세포(Survival Motor Neuron; SMN) 단백질 결핍으로 인해 운동 신경이 소실되어 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀 유전성 신경근육 질환이다. 생존의 영역인 호흡과 심장 맥박에 관여하는 근육부터 골격근, 관절, 자율 신경 시스템까지 전신적 영향을 미친다.
[메디컬월드뉴스 김영신 기자]

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