최종편집일2026.10.11 (일)
희귀질환 진단지원사업에 의뢰된 환자가 증상을 처음 겪은 뒤 검사 의뢰까지 2025년 평균 9.2년이 걸렸고 검사 완료 환자의 절반은 진단이 미결정된 것으로 조사됐다.
국회 보건복지위원회 서영석(더불어민주당, 경기 부천시갑)간사가 질병관리청으로부터 받은 ‘희귀질환 지정 제도’ 자료에서 확인됐다.
◆증상 후 검사 의뢰까지 9년…전체 확진 기간은 통계조차 없어
서영석 의원에 따르면 진단지원사업 의뢰 환자의 증상 발현부터 검사 의뢰까지 기간은 2023년 8.5년, 2024년 7.4년, 2025년 9.2년이었다.
희귀질환자 전체의 증상 발현부터 확진까지 걸리는 기간은 국가통계로 관리되지 않고 있다.
◆확진자 넷 중 한 명은 ‘목록 밖’ 질환
지난해 사업으로 검사를 마친 810명 중 확진은 285명(35.2%)에 그쳤다.
413명(51.0%)은 미결정, 112명은 음성이었다.
확진자 285명 가운데 74명(26.0%)은 그해 지정 희귀질환 목록에 없는 질환이었다. 2024년에도 확진자 129명 중 28명(21.7%)이 목록 밖 질환이었다.
◆지정 심의 연 1회…5년간 581개 질환 ‘미지정’
목록에 오르기까지도 오래 걸린다. 지정 심의는 1년에 한 번 열리고, 신청부터 지정 공고까지 평균 1년, 최장 1년 10개월이 걸렸다.
2021~2025년 305개 질환이 새로 지정되는 동안 581개 질환은 지정되지 않았다.
유병인구가 2만 명을 넘는다는 이유 하나로 미지정된 질환도 24개였다.
◆진단 인프라도 지역 편차…경북은 ‘전무’
국민건강보험공단 자료에 따르면 극희귀질환·기타염색체이상질환 산정특례를 등록할 수 있는 진단요양기관 44곳 중 14곳이 서울에 있다. 경북·세종·제주에는 한 곳도 없다.
질병청 지정 희귀질환 전문기관 19곳도 경북과 충남에는 없다.
극희귀질환 등록자가 603명인 경북은 두 기관이 모두 없는 유일한 시·도로 조사됐고, 충남도 등록자 564명에 진단요양기관은 1곳뿐이다.
서 의원은 “희귀질환자에게 가장 힘든 때는 병명을 모르는 그 긴 시간인데, 지금 제도는 목록에 오른 질환으로 확진받은 뒤에야 온전히 열린다”며 “검사 의뢰까지 평균 9.2년을 겪고 확진자 넷 중 한 명이 목록 밖이라면, 그 사이에 선 환자를 위한 길이 따로 있어야 한다”고 지적했다.
이어 “질병청은 전체 확진 소요기간을 공식 통계로 만들어 제3차 희귀질환관리 종합계획의 성과지표로 삼고, 미결정·목록 밖 확진 환자를 재분석과 지정 신청, 의료비 지원으로 잇는 미진단 환자 트랙을 마련해야 한다”며, “지정 심의를 연 2회 이상으로 늘리고, 경북처럼 진단 인프라가 없는 지역부터 채워야 한다”고 강조했다.
한편 ▲희귀질환 진단지원사업 결과, ▲희귀질환 지정 심의 결과(2021~2025년), ▲진단 인프라 공백 지역 현황(2026년) 등은 (메디컬월드뉴스 자료실)을 참고하면 된다.
[메디컬월드뉴스]
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