최종편집일2026.10.11 (일)
희귀질환자가 증상을 처음 겪은 뒤 확진을 받기까지 평균 3.55년이 걸리고, 그 기간이 가구소득에 따라 최대 3.6배까지 벌어지는 것으로 조사됐다.
국회 보건복지위원회 소병훈 의원(더불어민주당, 경기 광주시갑)이 질병관리청에서 제출받은 ‘2025년 희귀질환 실태조사 운영’ 보고서에 따르면 이같이 나타났다.
◆가난할수록, 지방일수록 진단은 늦어
한국보건사회연구원이 수행한 이번 조사에는 환자·보호자 1,098명이 참여했다.
희귀질환이 아닌 질환으로 응답한 67명을 빼고 1,031명을 분석했으며, 진단 소요기간은 증상 발현 시점을 답한 989명을 기준으로 산출했다.
▲소득별 차이
소득별 차이는 뚜렷했다.
월평균 가구소득 100만원 미만 참여자는 확진까지 평균 7.89년이 걸렸고, 700만원 이상은 2.21년이었다.
두 집단의 차이는 5.68년으로 약 3.6배다. 기초생활보장 수급자 등 수급 가구도 5.23년으로 비수급자(3.32년)보다 2년 가까이 길었다.
▲거주지역별 차이
거주지역에 따라서도 차이가 컸다.
서울은 평균 2.55년이었지만 충청권은 5.05년으로 약 2배였다. 대구·경북권 4.60년, 부산·울산·경남권 4.54년, 전라권 4.32년, 경기·인천 4.01년도 서울보다 길었다.
정확한 진단은 산정특례와 의료비 지원 같은 제도를 이용하기 위한 출발점이다.
진단이 늦어지면 치료 시기를 놓칠 수 있고, 환자와 가족의 경제적·돌봄 부담도 커진다.
◆10명 중 6명은 “진단지원사업, 처음 들어”
진단지원사업은 미진단 희귀질환 의심환자에게 유전자 검사와 결과 해석을 지원하는 사업이다.
그러나 이 사업을 ‘처음 들어본다’는 응답이 59.0%였고, ‘들어는 봤지만 잘 모른다’ 32.6%, ‘잘 알고 있다’는 8.4%에 그쳤다.
반면 산정특례를 잘 안다는 응답은 83.2%였다.
제도에 따라 정보 접근성 차이가 크다는 뜻이다. 의심환자가 처음 찾은 의료기관에서 사업을 안내받고 참여 의료기관으로 의뢰되는 연계체계를 점검해야 한다는 지적이 제기되고 있다.
◆지원 증가…수요의 절반에도 못 미쳐
진단지원 규모는 2025년 810건에서 올해 1,150건으로 늘었고, 대상 질환도 1,314개에서 1,389개로 확대됐다.
그러나 34개 참여 의료기관(비수도권 25곳, 수도권 일부 9곳)의 연간 검사 수요는 2,713건으로 조사됐다.
지원 물량이 바닥나면 그해 접수도 끝난다.
의료기관에 따라 접수가 종료된 시점은 2023년 7~11월, 2024년 8~11월이었고, 2025년에는 4~9월로 앞당겨졌다.
2025년 검사를 마친 810명 중 285명이 희귀질환 양성으로 확인돼 진단율은 35.2%였다.
정부는 2027년도 예산안에 진단지원 규모를 2,713건으로, 예산을 13억원에서 29억원으로 늘리는 방안을 반영했다.
2,713건은 기관당 월 6.6건씩 34곳이 1년 내내 검사하는 기준으로 산출됐다. 권역별 희귀질환 전문기관도 19곳에서 21곳으로 늘린다는 계획이다.
◆“확대된 지원, 실제 환자에게 닿는지 따져야”
소병훈 의원은 “정부가 의료현장의 수요를 반영해 내년도 진단지원 예산과 지원 규모를 확대하려는 것은 필요한 조치”라며 “이제는 확대된 지원이 실제 환자의 조기진단과 지역·소득별 진단격차 개선으로 이어지는지까지 성과로 관리해야 한다”고 말했다.
이어 “실태조사 참여자의 59%가 진단지원사업을 처음 들어본다고 답한 만큼, 희귀질환 의심환자가 처음 방문한 의료기관에서 사업 안내부터 참여 의료기관 의뢰까지 연결될 수 있도록 정보 전달체계를 보완해야 한다”고 강조했다.
한편 ▲희귀질환 진단지원사업 현황, ▲희귀질환 진단 소요기간 등은 (메디컬월드뉴스 자료실)을 참고하면 된다.
[메디컬월드뉴스]
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