최종편집일2026.09.24 (목)
혈액검사만으로 조발성 치매의 유형별 조기 진단과 질병 진행 예측이 가능하다는 연구결과가 발표됐다.
질병관리청 국립보건연구원이 국내 조발성 치매환자 코호트(LEAF)를 활용해 혈액 바이오마커(p-tau217·GFAP·NfL)와 임상 경과의 관련성을 약 2년간 분석한 결과 위와같이 확인됐다.
◆국내 34개 의료기관 참여
이번 연구는 질병관리청 국립보건연구원(원장 남재환)이 뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)을 통해 구축한 조발성 치매환자 코호트(LEAF) 1단계 자료를 기반으로 수행됐다.
LEAF는 만 65세 이전에 발병한 조발성 치매환자와 경도인지장애 환자, 가족을 장기간 추적하는 연구로, 2021년 1단계를 시작해 현재 2단계(2024~2026년)가 진행 중이다.
부산대학교병원 신경과 김은주 교수가 연구책임자를 맡고 있으며, 전국 35개 병원이 참여하고 있다.
연구 대상은 조발성 알츠하이머병 환자 245명과 전두측두엽치매 환자 77명 등 총 322명이다.
연구진은 이들을 연 1회 혈액검사 및 임상 평가를 통해 약 2년간 추적 관찰하면서, 혈장 p-tau217(알츠하이머병 병리 관련 인산화 타우 단백질), GFAP(별아교세포 활성화 관련 단백질), NfL(신경손상·신경퇴행 반영 단백질) 등 세 가지 바이오마커 수치 변화와 인지기능 저하, 임상 악화의 연관성을 분석했다.
◆알츠하이머병, 바이오마커 높을수록 인지 저하 빠르게 진행
연구 결과, 조발성 알츠하이머병 환자군에서는 p-tau217·GFAP·NfL 수치가 높을수록 인지기능 검사(MMSE) 점수 저하와 임상 악화 지표(CDR-SB) 점수 악화가 빠르게 진행되는 것으로 확인됐다.
추적 관찰 기간 동안 세 가지 바이오마커 수치가 모두 증가하는 양상을 보여, 혈액 바이오마커가 조발성 알츠하이머병의 질병 진행을 반영하는 지표로 활용될 수 있다는 가능성을 제시했다.
특히 GFAP·NfL 증가는 인지기능 저하와, p-tau217 증가는 임상 악화와 각각 관련되는 것으로 분석됐다.
반면 전두측두엽치매 환자군에서는 다른 양상이 나타났다.
GFAP와 NfL이 인지기능 저하(MMSE 점수 저하)와 관련성을 보인 반면, p-tau217은 뚜렷한 관련성을 보이지 않았다.
바이오마커 변화량과 임상 경과 사이의 뚜렷한 상관성도 확인되지 않았으며, 추적 관찰에서 NfL만 증가하는 경향을 보여 조발성 알츠하이머병과는 다른 바이오마커 변화 양상을 나타냈다.
이는 두 질환이 서로 다른 혈액 바이오마커 특성을 보인다는 점을 처음으로 국내 환자군에서 확인한 것으로, 향후 질환별 진단과 예후 예측, 환자 맞춤형 관리 연구의 근거를 마련했다는 점에서 의미가 크다.
◆“국내 조발성 치매 연구 공백 채운 성과”
조발성 치매는 65세 이전에 증상이 시작되는 치매로, 비교적 젊은 나이에 발병해 환자와 가족의 부담이 크다. 증상과 진행 양상이 다양하고 비전형적 증상이 나타날 수 있어 조기 진단과 예후 예측이 특히 어렵다.
최근 혈액 기반 바이오마커가 뇌척수액 검사나 양전자방출단층촬영(PET)에 비해 접근성이 높은 대안으로 주목받고 있으나, 유전성이 아닌 조발성 치매 환자에서 혈액 바이오마커가 실제 임상 경과와 어떤 관련성을 보이는지에 대한 연구, 특히 국내 환자군 대상 연구는 이번이 처음이다.
연구를 주도한 장혜민 교수(서울아산병원)와 김은주 교수(부산대병원)는 “이번 연구는 조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매에서 혈액 바이오마커의 임상적 의미가 다르다는 점을 확인한 성과”라며 “향후 질환별 특성을 반영한 예후 예측 연구에 활용될 수 있을 것”이라고 설명했다.
국립보건연구원 고영호 뇌질환연구과장은 “국내 조발성 치매 코호트를 기반으로 혈액 바이오마커, 뇌영상, 유전체 정보를 연계 분석해 환자 맞춤형 관리 근거를 지속적으로 마련하겠다”고 밝혔다.
이번 연구 결과는 국제학술지 JAMA Network Open(2026;9(4):e269687)에 게재됐다.
임승관 질병관리청장은 “이번 성과는 국가 주도로 구축한 조발성 치매 코호트가 예후 예측 연구에 활용된 중요한 사례”라며 “치매 환자와 가족이 적절한 관리 시기를 놓치지 않도록 조기 선별과 예후 예측 연구를 국민 체감형 성과로 이어가겠다”고 말했다.
[메디컬월드뉴스]
[8월 제약사이모저모⑫]한미사이언스(제이브이엠), 온코닉테라퓨틱스, 동화약품, 아이진 등 소식
[8월 제약사이모저모⑽] 한미약품, 셀트리온, 한국애브비, 메디톡스 등 소식
[8월 제약사이모저모⑦]온코닉테라퓨틱스, GC녹십자, 보로노이, 한미그룹 등 소식
