지난해 희귀질환 신규 발생자가 6만 2,420명으로 전년 대비 12% 증가했다.

질병관리청이 10월 31일 발표한 ‘2023 희귀질환자 통계 연보’를 분석한 결과 이같이 나타났다.

◆정보 공개 기준 완화로 통계 활용도 향상

질병관리청은 희귀질환의 연간 발생·사망 및 진료이용 정보를 담은 국가승인통계인 ‘2023 희귀질환자 통계 연보’를 공표했다. 

이번 연보는 2020년 첫 발간 이후 다섯 번째로, 희귀질환관리법 제10조에 근거해 여러 기관에 분산된 희귀질환 관련 자료를 체계적으로 수집·분석한 것이다.

특히 이번 연보는 질환별 성별·연령군별·지역별 발생 현황 공개 기준을 대폭 완화했다. 

기존에는 200명 초과 발생 질환에 한정해 세부현황을 공개했지만, 이용자 의견을 반영해 발생자가 존재하는 전체 질환으로 확대했다. 

다만 발생자 수가 1~3명으로 극소수인 질환은 가림 처리해 개인정보를 보호했다.

◆신규 지정 질환 영향…발생자 급증

2023년 희귀질환 산정특례에 신규 등록된 환자는 총 6만 2,420명으로 집계됐다. 이는 2022년 5만 4,952명에서 7,468명(13.6%) 증가한 수치다. 

2021년에는 5만 5,874명이었으며, 최근 3년간 지속적인 증가 추세를 보이고 있다.

▲발생자 급증 주요 원인

발생자 급증의 주요 원인은 국가관리대상 희귀질환의 확대다. 

2023년 ‘다낭성 신장, 보통염색체우성’이 4,830명으로 가장 많이 발생했으며, ‘특발성 비특이성 간질성 폐렴’이 313명 발생하는 등 42개 질환이 새로 지정됐다.

▲질환 유형별 발생 현황

신규 발생자 6만 2,420명을 질환 유형별로 분석하면 일반 희귀질환이 5만 9,797명(95.8%)으로 대부분을 차지했다. 

극희귀질환은 2,510명(4.0%), 기타염색체이상질환은 113명(0.2%)이었다.

극희귀질환은 유병인구가 200명 이하이거나 별도의 질병분류코드가 없는 질환을 의미한다. 

기타염색체이상질환은 과학기술 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상 질환이다.

성별 분포는 남자 3만 1,614명(50.6%), 여자 3만 806명(49.4%)으로 거의 균등했다. 2021년과 2022년에도 각각 남자 50.1%, 49.8%로 비슷한 비율을 유지해왔다.

◆근거 기반 정책 추진의 초석

임승관 질병관리청장은 “정확한 통계를 산출하는 것은 희귀질환 맞춤형 정책 추진의 첫걸음”이라며 “앞으로도 근거 기반 정책이 추진되고 관련 연구가 활성화될 수 있도록 통계 연보를 지속 발전시켜 나가겠다”고 밝혔다.

이어 “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 지속 강화해가겠다”고 덧붙였다.

[메디컬월드뉴스]

관련기사

• 선천성 기능성 단장증후군 등 75개 희귀질환 국가관리대상 희귀질환 신규 지정
• 희귀질환자 1인당 연 진료비 652만원…본인부담은 68만원
• 희귀질환, 60대 이상이 40%…80세 이상 사망률 16.7%로 최고
• 질병관리청, 희귀질환 지원 확대하고 바이오 빅데이터 구축 가속화
• 세계 최초 ‘BRF2 유전자’와 희귀질환 연관성 확인