규제샌드박스 소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자검사 실증특례의 소비자 참여 연구가 12월 30일 본격 시작됐다. 

보건복지부(장관 박능후)는 공용기관생명윤리위원회(이하 공용IRB)의 심의 승인을 계기로 시작됐다고 밝혔다. 

◆총 24개 항목 대상 진행 

테라젠이텍스사(社)는 지난 2019년 4월 29일 ‘DTC 유전자 검사 기반의 비만(6항목) 및 영양(18항목) 관리서비스’로 규제샌드박스 실증특례를 부여받았다. 

당초 26개 유전자 항목(비만6, 영양20)이 신청됐지만 실증 대상자를 오도할 우려가 있는 개인성격(콜린), 우울증(트립토판) 항목이 제외돼 총 24개 항목에 부여됐다.

실증특례 본격 착수를 위해 우선 실증특례 ‘연구계획’의 윤리성 및 과학적 타당성을 검증받기 위해, 보건복지부 산하 ‘공용 IRB’의 심의를 받았다. (10월 1일 첫 심의 등 3차례 정규심의를 거쳐 12월 30일 승인)

비만 관련 6개 항목의 연구계획(총 880명 대상)은 공용 IRB 승인을 받은 만큼 책임보험 가입 등 사업실시 절차를 거쳐 바로 실행이 가능하다.

영양 관련 18개 항목은 통계적 유의성 등을 고려해 2020년에 참여 공동연구기관이 확보되는 대로 연구계획을 수정, 공용 IRB에 연구계획 변경신청을 통해 착수한다는 계획이다(약 320여 명).

복지부 하태길 생명윤리정책과장은 “공용 IRB 승인을 받아 실증특례에 본격 착수하게 될 최초 사례가 나온 것은 상당히 의미가 크다”며, “이번 테라젠이텍스사(社)의 IRB 승인이 다른 업체들의 실증특례 진행에 마중물 역할이 되어 안전하고 타당성 있는 실증특례 연구가 확립될 계기가 될 것으로 기대한다”고 밝혔다.

◆DTC 유전자검사 제도 시행 3년 반의 성과와 한계 토론 

한편 복지부는 12월 30일 오후 2시 서울글로벌센터 국제회의실(9층)에서 소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자검사 서비스 인증제 시범사업 결과에 대한 공개토론회도 개최했다. 

이번 토론회에서는 일반 국민과 의료·연구·산업·언론·윤리계 전문가들이 모여 지난 2월부터 11월까지 실시한 DTC 유전자검사 서비스 인증제 시범사업 결과와 함께 지난 3년 반 동안 시행된 DTC 유전자검사 제도의 성과와 한계에 대한 의견도 나누었다. 

이번 시범사업을 수행한 연구용역 책임자인 서울아산병원 서을주 교수는 시범사업 결과의 내용을 발표했고, 서울성모병원 김명신 교수가 DTC 유전자 검사업체가 검사결과를 소비자에게 전달할 때 기준이 될 ‘DTC 유전자검사 결과전달 가이드라인(안)’에 대해 발표했다.

발표에 대한 토론에서 패널토론자들(좌장 : 김종원 국가생명윤리심의위원회 유전자전문위원회 위원장)은 시범사업 질 평가 결과로 인해 검사기관의 역량에 대해 옥석을 가릴 수 있는 계기가 되었다고 평가하면서, 향후 적절한 시행을 위해서는 외부정도관리 평가(유전자 검사 대상 물질 중 미리 검사결과가 알려진 검체를 이용 검사기관에 송부하여 해당 유전자 검사의 정확도를 외부에서 평가하는 방법)와 암맹평가(검사대상자의 정보를 알리지 않고 동일인의 검체를 복수의 검사기관에 검사의뢰하여 검사의 정확도 등을 평가하는 외부정도관리 방법) 등을 이용한 정확도 평가와 주기적인 관리가 더 중요하다는 점에 대해 인식을 같이했다.

그러나 검사결과에 대한 검사기관 간 해석의 일치도가 낮은 점에 대해서는 ‘검사기관의 기술수준의 문제’라는 우려와 ‘현재 유전자검사 결과해석기술의 한계를 나타내는 현상’이라는 견해가 제기된 가운데, 국가와 산업계 공동으로 관련 데이터베이스를 구축할 필요성 등 개선방안을 논의했다.

또 검사기관의 질 관리 뿐 아니라, 검사결과의 해석과 검사결과를 소비자에게 알기 쉽고 정확하게 전달하는 것도 중요하게 관리해야 할 부분이라는 지적도 제기됐다.

특히 연구용역을 통해 개발된 ‘DTC 유전자 검사 결과 전달 가이드라인’에 대해 검사항목 확대 후 소비자의 의견을 지속적으로 수렴하여 지속적으로 개정할 필요가 있다고 제안했다. 

하태길 과장은 “국민들에게 DTC 유전자 검사의 현실에 대해 충분히 홍보하고, 검사기관의 역량 관리를 통해 국민에게 안전하고 정확한 정보가 전달되도록 지원하면서, 이번 제1차 시범사업에서 제기된 문제점들을 면밀히 검토해 2020년 ‘DTC 유전자검사 서비스 인증제 제2차 시범사업’에 반영토록 하겠다”고 밝혔다.

▲규제샌드박스 제도=신산업 분야 새로운 제품·서비스에 대해 실증특례 및 임시허가를 통해 기존 규제를 면제하거나 유예시켜주는 제도.

▲실증특례=새로운 제품·서비스를 사업화하기에 앞서 안전성 등에 대한 시험·검증이 필요한 경우, 기존 규제에도 불구하고 제한된 구역·기간·규모 안에서 테스트를 할 수 있도록 해주는 ‘우선 시험·검증 제도’

▲DTC 유전자검사서비스 실증특례=생명윤리법상 허용되지 않는 DTC 유전자 검사항목에 대해 제한된 기간·지역·인원을 대상으로 검사효과를 최대 2년간 실증.

▲공용IRB=기관 자체의 IRB가 설치되어 있지 않은 연구자들이 연구계획 심의시 활용할 수 있게 보건복지부 산하 국가생명윤리정책원이 위탁 운영하는 IRB(기관생명윤리위원회, Institutional Review Board).

[메디컬월드뉴스]