질병관리청과 교육부가 희귀질환 아동의 학교생활 지원을 위해 전국 보육·교육기관 교직원이 활용할 수 있는 2026년 소아청소년 희귀질환 안내서를 제작·배포하며, 대상 질환을 전년 16개에서 24개로 확대하고 국가관리대상 희귀질환 조회 가이드라인을 최초로 배포한다.

◆소아청소년 희귀질환 안내서 24개 질환 확대

질병관리청(청장 임승관)과 교육부(장관 최교진)는 2026년 1월부터 12월까지 매월 2개 질환씩 총 24개 희귀질환에 대한 안내서를 순차적으로 제공한다. 

▲16개 질환->8개 질환 추가

이는 2025년 5월부터 12월까지 16개 질환을 대상으로 배포했던 것에서 8개 질환이 추가된 것이다.

1월에는 가부키 증후군과 글리코젠 축적병(당원병)을 시작으로, 2월 전신홍반루푸스와 담관의 폐쇄, 3월 두개골유합과 대동맥의 축착 등이 제공된다. 

이후 7월 다발선천외골증과 알포트 증후군, 10월 결절성 경화증과 혈우병, 12월 베크위트-비데만 증후군과 중증 근디스트로피 등이 포함된다.

▲안내서 구성 및 제공 형식

안내서에는 희귀질환 정보, 영유아·학동기별 중점관리 사항, 교직원이 숙지해야 하는 희귀질환 관리 사항 등이 포함된다. 

질환별 삽화와 쉬운 용어로 설명한 PDF 형태로 10~15쪽 분량으로 제작되어, 실제 교육현장에서 교직원이 쉽게 참고할 수 있도록 구성됐다.

2025년 배포된 안내서는 희귀질환 아동들의 돌봄과 학습지원에 큰 도움이 됐다는 평가를 받았다. 

교육부는 올해 대상 질환을 확대해 더 많은 희귀질환 아동이 적절한 지원을 받을 수 있도록 했다.

◆국가관리대상 희귀질환 조회 가이드라인 최초 제작

질병관리청과 교육부는 희귀질환자 자녀의 어린이집·유치원 우선이용 및 희귀질환 학생의 중·고교 근거리 배정을 원활히 지원하기 위해 국가관리대상 희귀질환 조회 가이드라인을 최초로 제작·배포한다.

가이드라인은 국가관리대상 희귀질환 1,389개의 정보 조회 절차, 학부모 및 자녀의 희귀질환 여부 확인 방법, 자주 묻는 질문(FAQ) 등으로 구성됐다. 

희귀질환은 매년 신규 지정되고 환자 수가 적은 특성으로 상병코드가 없는 경우가 많아, 그간 학부모 및 보육·교육 관계자들이 희귀질환 해당 여부를 확인하는 데 어려움이 있었다.

국가관리대상 희귀질환 정보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인에 접속하여 정보·알림 선택 후 공지사항의 ‘2025년 국가관리대상 희귀질환 지정 및 변경 공고’에서 확인할 수 있다. 

소아청소년 희귀질환 안내서 및 국가관리대상 희귀질환 조회 가이드라인도 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인 가능하다.

◆희귀질환 아동 학교생활 지원 강화 의지

최교진 교육부 장관은 “희귀질환 아동의 학습지원을 위해서는 희귀질환에 대한 교직원들의 이해와 준비가 매우 중요하다”며 “소아청소년 희귀질환 안내서 및 국가관리대상 희귀질환 조회 가이드라인이 보육·교육 현장에서 적극 활용될 수 있도록 노력하겠다”고 밝혔다.

임승관 질병관리청 청장은 “희귀질환은 질환이 희소하고 매우 다양하여, 각 질환의 특성에 따라 학습, 체육활동, 식사, 이동 등 일상적인 학교생활 전반에서 세심한 관심과 주의가 필요하다”며 “이번 안내서 및 가이드라인이 희귀질환 아동의 학교생활과 어린이집·유치원 입소·입학, 학교 배정 등에 실질적으로 활용되어 희귀질환 환아가 보다 안전하고 건강하게 성장할 수 있는 환경 마련에 도움이 되기를 바란다”고 말했다.

한편 두 기관은 전국 어린이집 및 학교 등 교육기관에 안내서와 가이드라인을 배포하며, 희귀질환 아동의 학교생활 지원 체계를 지속적으로 강화해 나간다는 계획이다.

[메디컬월드뉴스]

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