지난 8월 한국거래소에 코스닥 상장을 위한 예비 심사를 청구한 ㈜아이엠비디엑스(대표 김태유, 문성태)가 18일 기업 소개 기자간담회를 통해 암진단 기술 ‘알파리퀴드 플랫폼’의 기술력을 소개하고 암 진단 및 정밀의료 시장에서의 비전을 제시했다. 

◆알파리퀴드 플랫폼…암 전주기 진단 플랫폼

알파리퀴드 플랫폼은 AI 초정밀 유전자 검사법을 활용해 암 조기진단부터 진행성 암의 재발 예측 및 치료 프로파일링 서비스를 제공하는 암 전주기 진단 플랫폼이다. 

암세포에서 혈액으로 방출된 DNA 조각인 ‘순환 종양 DNA(ctDNA, circulating-tumor DNA)’를 검출하고 차세대 염기서열 분석(NGS, Next Generation Sequencing)을 통해 DNA 정보를 스캔하여 유전자변이를 분석한다. 지난 6월 코스닥 기술특례상장 기술성 평가에서 2개 평가기관 모두 A등급을 받은 바 있다. 

AI 초정밀 유전자 검사는 기존 암 진단 기술의 한계를 극복한 정밀의료 기술로, 환자 편의성은 물론 안전성과 진단 정확도를 높여 차세대 암 검진 기술로 주목받고 있다. 

간편한 혈액검사를 통한 비침습적 검사법으로 출혈, 감염 등의 부작용 및 방사선 노출 위험이 없다. 

단일 부위 검사만 가능한 조직검사와 달리 한 번의 채혈로 다중암에 대한 종합적인 분석과 진단이 가능하고, 기존 검사로는 발견하기 어려운 1cm 이하 작은 종양도 검출할 수 있다.

아이엠비디엑스 최고경영자이자 공동창업자인 김태유 대표는 “AI 초정밀 유전자 검사는 혈액 10mL에 존재하는 약 1만개의 DNA 속에서 10만분의 1 수준으로 존재하는 ctDNA를 재료로 활용하기 때문에 고도화된 DNA 캡쳐 기술과 유전자분석 기술이 요구되는 분야이다.”라며, “알파리퀴드 플랫폼은 암의 진행단계 별로 달라지는 ctDNA의 양에 따라 최적화된 분석기술을 갖춰 글로벌 선두 제품과 비교해도 우수한 성능을 보인다.”라고 설명했다.

◆독창적 DNA 캡쳐, NGS 분석 기술…우수한 진단 정확성 특징 

진행성 고형암 환자의 표적치료제 선택 및 프로파일링을 위한 ‘알파리퀴드 100’은 폐암, 위암, 대장암 등 주요 고형암에서 관찰되는 118개의 유전자를 동시에 탐지할 수 있는 제품이다. 

표적치료제의 타깃이 될 수 있는 유전자변이와 특정 치료제에 내성을 보이는 유전자를 발굴하고 치료효과를 모니터링한다. 

혈액 10mL 기준 평균 9,000개의 DNA를 캡처할 수 있는 고도화된 타깃 캡쳐 기술과 오류를 최소화하는 HQS(High Quality Unique Sequence) 알고리즘 기술을 통해 검출 한계를 0.1%까지 낮췄다. 

또 다른 치료 프로파일링 플랫폼 ‘알파리퀴드 HRR’은 전립선암에서 발견되는 상동재조합복구(HRR) 유전자 변이 검출에 특화된 제품으로, 현재 아스트라제네카와 협약을 맺어 진행성 전립선암 환자를 대상으로 ‘린파자(성분명: 올라파립)’의 동반진단을 위한 임상검증 시험을 진행 중이다.  

‘캔서디텍트’는 1~3기 암 수술을 받은 환자를 대상으로 하는 국내 유일의 암 재발탐지 플랫폼으로, 업계 최초로 하이브리드 캡쳐 NGS 기술을 적용해 미세잔존암을 검사한다. 

수술 중 절제한 조직을 기반으로 제작한 개인 맞춤형 패널을 활용해 환자에 따라 고유하게 나타나는 종양 변이 이질성을 반영해 분석한다. 

또한 ctDNA를 최대 효율로 회수하는 하이브리드 캡쳐 기술로 최대 1천 개의 유전자변이를 모니터링할 수 있다. 이를 통해 0.001%의 변이까지 검출할 수 있는 민감도를 갖췄으며, 정확도는 영상검사의 8배이다. 

표적치료에 저항성을 보이는 유전자변이까지 검출할 수 있어 추후 치료에 대한 가이드 제공이 가능하다.

최근 출시한 일반인 대상의 암 조기진단 제품인 ‘캔서파인드’는 간단한 혈액검사만으로 대장암, 간암, 폐암 등 8개 암종을 동시에 검사 가능하다. 

조기진단 시 혈액 내 ctDNA 비율이 0.001% 미만에 불과해 유전자변이만으로는 탐지가 어렵다. 

캔서파인드는 조기진단 성능의 극대화를 위해 다중암 시그니처 앙상블 모델을 도입해 미세한 암종 간의 차이를 선별하는 암 메틸레이션 패턴, 복제수 변이, DNA 절편화 패턴 등 ctDNA의 대표적인 3가지 유전체 특징을 통합 분석할 수 있다. 

이를 통해 민감도(87.7%)와 특이도(96.1%) 모두 기존 혈액검사 대비 우수한 성능을 보이고 있으며, 84.1%의 정확도로 원발암 위치까지 예측할 수 있다. 

◆창업 5년만에 국내 NGS 시장 점유율 47% 달성…국내외 임상현장 공급 지속 확대 예정

아이엠비디엑스는 NGS 보험 처방 점유율 47%의 국내 1위 기업으로 도약했다. 

현재 서울대병원, 국립암센터 등 31개 주요 의료기관에 진입했으며, 알파리퀴드 100은 2021년 1월 첫 처방 이후 현재까지 처방건수가 지속적으로 증가하고 있다. 

최근 서울대병원에서 대장암 환자의 항암치료제 선정을 위해 액체생검을 우선 시행할 것으로 결정한 바 있어 임상적용이 점차 확대될 것으로 기대되고 있다. 

아울러 캔서디텍트와 캔서파인드는 기술 우수성과 비용효과성, 풍부한 임상연구 경험을 바탕으로 각각 대장암, 폐암에 대한 국가 과제 검사법으로 채택되어 2022년 하반기부터 연구자용 서비스를 제공 중이다. 

현재 유럽, 남미, 동남아 등 해외 18개국에서 서비스되고 있으며, 기존 글로벌 제품이 선점하고 있던 대만 액체생검 시장에서 약 50곳의 병원에 진입하는 등 시장 2위까지 성장했다. 

미국 시장의 경우, 미국 AI기업인 ‘일루시데이터(Elucidata)’사와 AI 기반 정밀 액체 생검 분석 기술을 공동 개발하고 클라우드 액체생검 분석 플랫폼 공동 구축에 대한 기술 협력을 추진하고 있으며, 다양한 암 환자 데이터생성 및 예측 모델을 비롯하여 효율적인 신약개발을 위한 데이터 활용 플랫폼을 개발하고 있다. 

중국 시장의 경우 기술 이전을 통한 서비스 현지화를 추진 중에 있으며 중국 바이오 스타트업인 ‘루킹하오리요우’에 기술 이전에 대한 양해각서를 채결했다. 

현재 중국 현지 11개 병원에 대한 알파리퀴드 플랫폼 시행을 목표로 준비하고 있다. 

일본은 현지에서 항암 치료 환자에 대한 표적 항암 치료 및 그에 대한 모니터링 수요가 상승하는 가운데 알파리퀴드 제품이 기존 제품 대비 성능 및 가격경쟁력을 갖추고 있다는 점을 기반으로 시장 진출 기회를 적극적으로 모색하고 있다.

또한 아스트라제네카, 머크 등 글로벌 제약사와 협업을 통해 표적항암제 동반진단 임상연구를 수행 중이다. 

특히 아스트라제네카와 함께 진행 중인 ‘PROSper 2.0’를 통해 알파리퀴드 HRR을 전 세계 8개국에서 서비스하고 있다. 

김태유 대표는 “2018년 출범 이후 지속적으로 제품 기술력을 고도화해 사업 경쟁력을 강화하고 임상 연구와 과제 등을 통해 임상현장에서의 활용을 넓히는 데 집중해 왔다.”라며, “2024년엔 글로벌 기업과의 전략적 파트너십 및 공동판매, 기술이전 등을 지속 확대해 암종별, 지역별로 맞춤형 시장 전략을 진행할 예정이며, 암 진단 및 치료의 패러다임이 AI 초정밀 유전자검사를 중심으로 변화하고 있는 임상 현장의 현황을 알려 국내외 저변을 확대해 나갈 계획이다.”라고 밝혔다. 

이어 “의료기술이 발달함에도 암 환자는 매년 5%씩 증가하고 있고 그에 따라 효과적으로 암을 조기에 발견하고 개인맞춤형 정밀 치료를 시작할 수 있는 AI 초정밀 유전자검사에 대한 시장의 요구도 빠르게 증가하고 있다. 2017년 NGS 패널 검사가 처방되기 시작한 후 4년간 검사 건수가 10배가량 증가했고 글로벌 시장 역시 연평균 40%의 성장이 전망된다.”라며, “특히 암 재발탐지 및 조기진단 분야는 형성 초기 단계 시장으로 앞으로의 성장세가 기대되는 분야이다. 실제 임상현장과 환자들의 수요가 높아지고 있는 만큼 기술개발 및 영업 확대에 지속 투자해 제품 경쟁력과 환자 접근성을 높이는 데 집중할 것이다.”라고 덧붙였다.

[메디컬월드뉴스 김영신 기자]

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