지난 3일 방송된 SBS 금토드라마 ‘의사 요한’ 6회분에서 차요한(지성)이 그동안 선천성 무통각증을 앓고 있었다는 사실이 강시영(이세영)에게 밝혀진 후 시청자들의 관심이 높아지고 있다.
극중 차요한은 치료를 받던 선천성 무통각증 환자인 기석(윤찬영)이 갑작스럽게 통증을 느끼고 고통스러워하며 비명을 지르자 당혹스러워 했다. 아무 통증도 느끼지 못하는 선천성 무통각증은 낫는 병이 아닌데도 기석이 하루 만에 달라진 반응을 보이자 차요한을 비롯한 마취통증의학과 팀원들이 경악했던 것이다.

[사진 제공= SBS ‘의사 요한’]

그렇다면 선천성 무통각증 및 무한증(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)이란 어떤 병일까?
선천성 무통각증 및 무한증(이하 CIPA)은 상염색체 열성으로 유전되는 아주 드문 질환으로 유전성 감각 및 자율신경병증 제 4형(hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, HSAN type IV)으로 분류된다.
CIPA 환자는 촉각은 정상적으로 유지되는데 반하여 통증성 자극에 대한 감각의 결여, 땀의 분비 결여, 체온의 조절의 장애 등의 특징으로 인하여 다른 유전성 감각 및 자율신경병증과 구별된다.
환아는 예방접종 주사를 맞을 때에도 울지 않으며 열상이나 화상 등의 경우에도 통증을 호소하지 않아 나중에 부모에 의해 상처가 발견되기도 한다. 또한 평소에 목욕탕에서나 한여름에도 땀을 흘리지 않는다.

대한통증학회 홍성준(강동성심병원 마취통증의학과 교수)특별위원장은 “유전자 검사로 neuropathic tyrosine receptor kinase 1 gene(NTRK1)의 돌연변이를 확인하면 확진이 되며 이 유전자의 이상으로 신경세포가 생성되지 않아 통증을 느끼지 못하는 것으로 생각된다”고 설명했다.

CIPA환자에게 체온 조절은 매우 중대한 고려사항으로 CIPA환자 중 20%가 출생 후 3년 이내 체온조절의 장애로 고열증으로 사망한다는 보고가 있다.
또 CIPA 환자의 체온이 상승했을 때 비스테로이드성 소염제의 사용이 도움이 되지 않으므로 예방이 가장 중요하며, 이를 위해 적절한 체온의 감시와 엄격한 주변 환경의 온도 조절이 필요하다.
이와 함께 CIPA 환자는 출생 직후부터 통증에 둔감하기 때문에 외상이 반복되는 경우가 많기 때문에 피부나 뼈에 부상이 매우 많다.
홍성준 교수는 “이 질환과 복합부위 통증 증후군(Complex Regional Pain Syndrome; CRPS)과는 반대되는 질환이라고도 하는데 증상(극심한 통증) 이 대척점에 있을 뿐이지 병리학적 기전은 다르다. 사실은 잘 모른다”고 밝혔다.
또 “최근 인기 의학드라마 ‘의사요한’에서 이 질환에 대한 내용이 나와 관심이 높아진 모양이다”며, “통증 임상의로서 ‘NTRK1 유전자 조작으로 CRPS를 치료 할 수 있지 않을까?’ 라는 엉뚱한 상상을 해본다. 유전자 가위로 말이다”고 덧붙였다.
[메디컬월드뉴스 김영신 기자]

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