사노피그룹 계열사인 젠자임과 아이시스제약(Isis Pharmaceuticals) 미포멀슨나트륨 주사제가 미국 FDA의 허가를 받았다.

주 1회 200 mg을 피하주사로 투여하는 미포멀슨나트륨은 지질 강하 약제 투여 및 식이요법 치료를 받고 있는 동형 가족성 고콜레스테롤혈증(Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH) 환자들을 대상으로 저밀도 지질단백질 콜레스테롤(LDL-C), 아포지단백 B(Apo B), 총 콜레스테롤(TC)과 비 고밀도 지질단백질 콜레스테롤(non HDL-C)을 감소시키기 위한 병용요법으로서 적응증을 승인받았다.

젠자임의 최고경영책임자(CEO)인 데이비드 미커 의학박사는 “미포멀슨나트륨에 대한 FDA의 승인은 새로운 치료 옵션을 필요로 하는 희귀질환인 동형 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들에게 매우 기쁜 소식이다. 희귀 질환 치료법의 선두주자로서 우리의 전문지식을 발휘하여 심각한 상태로 살아가는 동형 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들의 질환 관리에 도움을 주게 돼 기쁘다”고 말했다.

동형 가족성 고콜레스테롤혈증은 종종 ‘나쁜 콜레스테롤’이라고 불리는 LDL 콜레스테롤을 혈액으로부터 제거하지 못해 혈중 LDL 콜레스테롤 농도가 비정상적으로 높아지는 희귀한 유전질환이다.

희귀적응증인 동형 가족성 고콜레스테롤혈증은 미국에서 약 100만 명 중 1명 꼴로 발생한다. 이들 환자들에게는 종종 30세 이전에 심장마비와 사망이 발생한다.

가족성 고콜레스테롤혈증 재단의 창립자인 캐서린 와일몬은 “동형 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들은 겉보기에 환자처럼 보이지 않을 수 있지만, 이 희귀 질환으로 매일 고통 받으며 살고 있다. 미포멀슨나트륨의 허가는 동형 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 사회에 효율적인 질환 관리에 대한 희망을 주었다”고 말했다.

FDA 승인으로 아이시스는 젠자임으로부터 2,500만 달러의 목표달성 기술료를 지급받게 됐다.

아이시스 이사회 회장 및 최고경영책임자(CEO)인 스탠리 T. 크룩 의학박사는 “미포멀슨나트륨은 최초로 시장에 진출한 전신 작용 안티센스 약물로, 더욱 효율적인 신약 기술 플랫폼을 창출하기 위한 20년간의 축적된 연구의 산물이다. 우리의 견고한 파이프라인이 증명하듯, 안티센스 약물 개발 기술은 동형 가족성 고콜레스테롤혈증과 같은 만성적인 희귀질환의 치료를 포함하여 많은 다른 질병에도 적용될 수 있다. 우리는 미포멀슨나트륨의 성공적 출시와 글로벌 시장으로의 확대 진출을 위해 젠자임과 지속적으로 협력할 것을 기대한다”고 말했다.

국내에서는 미포멀슨나트륨이 희귀의약품 성분으로 지정됏으며, 현재 식품의약품안전청에서 품목허가 여부를 검토 중이다.