임상유전체 검사에서 한국인에게 발견되는 이차발견 질환에 대한 국내 첫 임상 가이드라인이 발간됐다.

질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 국내 임상유전체 검사 환경에 특화된 ‘한국인 이차발견 질환별 임상 가이드라인’을 발간했다.

이차발견은 검사를 의뢰한 원래 목적과는 다르지만, 전문가 권고에 따라 적극적으로 탐색해 발견한 질환 관련 유전자 변이를 의미한다. 

미국의학유전학회는 81개 유전자를 포함한 이차발견 임상 권고안을 제시하고 있지만, 국내에서는 결과 해석과 활용에 대한 가이드라인이 전무한 상황이었다.

◆ 한국인 3.75%…병유발 유전자 변이 발견

국립보건연구원의 한국인 이차발견 유전자 분석 결과, 3.75% 빈도로 이차발견 변이가 발견되는 것으로 나타났다. 

이는 한국인 100명 중 약 4명이 병을 유발할 수 있는 유전자 변이를 보유하고 있음을 의미한다.

이번 가이드라인은 국내 학회와 전문가 그룹의 논의와 합의를 통해 마련됐다. 

검사 전 상담과 사전 동의부터 이차발견 분석, 결과 전달 및 후속 관리까지 단계별 가이드라인을 체계적으로 제시하고 있다.

◆ 암·심혈관질환 중심 상세한 임상 고려사항 수록

가이드라인은 임상지침 권고안의 원칙과 더불어 한국인에서 흔하게 발견되는 암질환과 심혈관질환 이차발견 시 해당 유전자로 인한 임상 증상, 질환 경과, 환자 관리 방안 등 임상적 고려사항에 대한 상세한 내용을 포함하고 있다.

◆ 의료현장 활용도 제고를 위한 다양한 자료 제공

각 질환별 임상 가이드라인을 의료현장에서 빠르게 찾아보기 위해 전자책도 제작했다. 

또한 이차발견이 익숙하지 않은 의료인과 국민들의 이해를 돕고자 카드뉴스도 제작해 배포했다.

가이드라인은 국립보건연구원 누리집을 통해 공유되며, 일반인 및 전문가들의 이해와 활용을 높이고, 실제 의료현장의 임상유전체 검사에 활용되어 환자와 환자 가족의 유전상담, 질병 예방 및 치료와 의료적 의사결정에 도움을 줄 것으로 기대된다.

박현영 국립보건연구원장은 “이번에 발간되는 가이드라인이 의료 현장에서 의료진의 판단을 지원하고 환자 중심의 유전체의학을 실현하는데 기여할 것으로 기대한다”며 “앞으로도 국립보건연구원은 정밀의료 연구 기반 조성과 관련 지침 개발 등 유전체 의료서비스 발전에 앞장설 것”이라고 밝혔다.

[메디컬월드뉴스]

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