대한진단유전학회(회장 이경아)가 지난 6월 13일~14일 논현동 엘리에나호텔 3층 임페리얼홀과 2층 켄벤션홀에서 제19차 학술대회를 개최했다.

이번 학술대회에는 고형암, 혈액암, 감염병, 선천성대사장애 등 다양한 질환의 진단과 치료를 위한 유전자검사 및 유전체학 연구의 최신 지견 등 임상적으로 유용하면서도 흥미로운 내용으로 구성, 진행됐다.

특히 올해 학술 단체 최초로 생명윤리및안전에관한법률에 따른 법정 필수 교육기관으로 지정됨에 따라, 유전자검사기관 실무자는 이번 학술대회에 참가해 유전자검사기관 종사자 교육을 동시에 이수할 수 있게 됐다.

◆Plenary lecture

이번 학술대회 Plenary lecture로는 삼성서울병원 진단검사의학과 김종원(대한진단유전학회 5대, 6대 회장)교수가 ‘Clinical whole genome sequencing: shifting Paradigm’라는 주제의 강의를 진행해 눈길을 모았다.

김종원 교수는 다년간 국가바이오빅데이터 시범사업을 수행하면서 실제 임상 환경에서의 clinical whole genome sequencing의 경험과 전 세계에서 진행되고 있는 whole genome sequencing 데이터 구축사업(영국의 UK biobank, 미국의 All of Project)으로 인해 앞으로 유전질환에 대한 진단 개념이 변화하고 이에 따라 의료계에 미칠 영향력에 대한 내용으로 강의를 진행했다. 특히 올 하반기부터 국가바이오빅데이터 본 사업을 시작하며, 약 80만명의 국가 whole genome sequencing 데이터 구축 계획도 추진 중이다.

◆다양한 심포지엄, 동시 진행 형식 운영

다양한 심포지엄이 동시 진행 형식으로 운영돼 ▲액체생검의 최신 지견 및 임상 적용, ▲혈액암 진단을 위한 새로운 기술 현황, ▲임상검사실에서 RNA sequencing의 활용, ▲다양한 유전체분석을 위한 생물정보학의 활용, ▲마이크로바이옴 및 메타지노믹스, ▲리소좀축적질환의 유전자검사 등 다양한 주제가 심도 있게 다루어졌다. 또한 임상지침 권고안 발표 및 급속하게 발전하고 있는 분자유전 최신 기술을 소개하는 industry 워크숍 시간도 마련돼 관심을 모았다.

◆지속적인 임상진료지침 개발 사업 추진

대한진단유전학회는 임상지침위원회를 구성해 국내환경에 맞는 진단유전의 임상진료지침을 수립하기 위한 연구개발사업을 매년 기획, 추진하고 있다.

이 사업에 참여한 연구책임자는 해당 연구결과를 대한진단유전학회 학술대회, 심포지엄에서 소개하고, Laboratory medicine online(대한진단검사의학회, 대한진단유전학회, 대한진단혈액학회, 대한임상화학회, 대한진단면역학회, 대한임상미생물학회의 공식 학술지)로 혹은 대한진단검사의학회 공식 학술지 ‘Annals of Laboratory Medicine(Impact factor 4.9)’에 결과를 발표해야 한다.

이경아 회장은 “이번 학술대회가 회원들이 서로 연결되는 만남의 장이 되면서 임상유전체학/진단유전학 분야 최고의 전문가 강의 및 토론을 통해 학술적, 실무적 지견을 넓히는 자리가 되었길 희망한다.”라고 밝혔다.

◆대한진단유전학회, 학술 단체 최초 법정 필수 교육기관 지정

대한진단유전학회는 학술단체로는 처음으로 생명윤리및안전에관한법률에 따른 법정 필수 교육기관에 지정됐다.

이 회장은 “학회의 설립 목적과 전문 활동 분야를 고려할 때, 대한진단유전학회는 임상 유전자검사(검사실적 운영, 검사결과의 분석 및 해석), 유전상담 및 유전자검사와 관련된 법적/윤리적 이슈를 모두 다루는 국내 유일 전문단체로 자부한다.”라며, “이러한 전문성과 교육 활동 내역을 인정받아, 지난 2월 전문학회로는 처음으로 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제49조의 7에 따른 유전자검사교육기관(질병관리청, 재단법인 국가생명윤리정책원, 대한진단유전학회)으로 지정됐다.”라고 설명했다.

◆2024년 기준 회원 약 2500명

한편 대한진단유전학회는 2024년 기준 약 2500명(다양한 분야의 전문의, 전공의, 임상병리사, 유전과 관련한 과학계, 산업계 구성원 등)으로 구성되어 있다.

이 학회 설립 목적은 임상유전체학/진단유전학 분야에서의 학술교류, 연구발표, 교육 등의 사업을 통하여 유전검사 및 분자 진단 분야의 발전을 촉진시키는 데 있다.

해당 전문 분야로 분자유전, 세포유전, 생화학유전, 분자미생물, 분자혈액학, 생물정보, 유전상담, ELSI(Ethical, Legal and Social Implications), 종양 분야로 구성, 이에 따른 전문운영위원회가 구성되어 활동하고 있다.

이경아 회장은 “이미 회원들 대부분이 유전자검사기관에서 업무를 담당하고 있고, 이번 지정에 따라 보다 원활하고, 효과적인 교육이 가능하게 됐다.”라고 밝혔다.

[메디컬월드뉴스 김영신 기자]

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