그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대되어 왔지만 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령’일부 개정(7.23.) 이후부터는 자문위원회의 구성과 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 보건복지부 홈페이지에 공고한다. 

이에 보건복지부(장관 조규홍)는‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회(이하 ‘자문위원회’) 제1차 회의(8.26.)’를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개(아이카디-구티에레스 증후군, 리 프라우메니 증후군, 바르데 비들 증후군 2, 다발성 내분비샘 종양 1형 등 총 10개 질환)를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한다. 

이번 추가 지정은 시행령 개정에 의한 위원회 구성과 절차 개선에 따른 첫 자문위원회를 통한 사례이다. 

자문위원회에서는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다. 

채종희(서울대병원 임상유전체의학과 교수) 자문위원회 위원장은“자문위원회의 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고, 추가·삭제 여부를 신속하게 전달하여 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다.”라며,“앞으로도 충실하게 자문위원회를 운영하여 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다.”라고 밝혔다.

복지부 공공보건정책관은 “향후 정기적인 자문위원회 개최와 운영을 통해 국제적 기준과 변화하는 유전검사 환경에 신속히 대응할 예정이다.”라고 말했다. 

한편 ▲배아 또는 태아 대상 유전자검사 신규질환 목록(10개)▲배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환목록(218개) 등은 (메디컬월드뉴스 자료실)을 참고하면 된다. 

[메디컬월드뉴스]

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