질병관리청(청장 지영미)이 지난 3월 1일부터 ‘감염병의 예방 및 관리에 관한 법률’에 따른 3급 법정감염병인 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD)에 대한 ▲진단검사 체계 일원화, ▲유전형 CJD 환자 가족 대상 유전자 변이 무료 검사 제공 등을 포함한 개선방안을 시행 중이라고 밝혔다.

CJD는 인지기능 장애와 신경학적 증상(시각 장애, 보행 장애, 근긴장 이상 등)이 급속하게 진행되는 중증도가 높은 감염병이다. 

최근 5년간 국내 발생은 평균 50명 수준이다.

그간 CJD 진단검사는 질병관리청과 한림대학교로 이원화되어 있었지만 의료현장의 불편 최소화 및 검체 관리 강화를 위해 CJD 의심사례에 대한 진단검사 기관을 3월 1일부터 질병관리청으로 일원화했다. 

CJD 진단검사는 ▲단백질(14-3-3) 검출검사, ▲실시간 진동유도변환법(RT-QuIC), ▲프리온 단백질 유전자(Polymophisms of the prion protein gene, PRNP) 유전자 변이 검사 등이 있다.

또한, CJD 감시체계 강화를 위하여 유전형 CJD 환자의 직계가족 중 당사자가 희망할 경우 유전자 변이에 대한 진단검사 서비스를 3월 1일부터 무료로 제공하고 있다. 

유전형 CJD로 판정받은 환자의 직계가족(유전형 CJD 환자의 조부모, 부모, 형제·자매, 자녀, 손자녀)이면 누구나 전국 신경과 의료기관에서 유전자 변이 여부를 무료로 검사받을 수 있다. 

지영미 질병관리청장은 “일선 의료기관의 의견을 반영하고 미비한 기능을 보완하는 등 진단검사 체계를 개편하여 더욱 안정적으로 감염병 감시체계를 운영할 것이다”며, “앞으로도 지속적인 검사체계 개선을 통해 감염병 대응 역량을 높이는데 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

한편 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD)은 사람에서 변형 프리온 단백(abnormal prion protein)이 중추신경계에 축적되어 중추신경계의 변성을 유발함으로써 특정 신경학적 소견을 나타내는 질환이다. 

감염경로에 따라 산발성(Sporadic CJD), 유전형(Genetic CJD), 의인성(Iatrogenic CJD)으로 분류된다. 

‘인간광우병’이라고도 불리는 ‘변종 CJD(variant CJD, vCJD)’는 CJD와 명칭은 유사하지만 임상적, 역학적, 병리학적 소견이 달라 별도 질환으로 분류하며, 현재까지 국내에서 vCJD 환자 발생 사례는 보고된 바 없다.

▲크로이츠펠트-야콥병(CJD) 개요▲크로이츠펠트-야콥병(CJD) 국내·외 발생 현황▲유전형 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 가족 검사 안내서는 (본지자료실)을 참고하면 된다.  

[메디컬월드뉴스]

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