안구 내 림프종 진단율을 크게 높일 수 있는 연구결과가 발표돼 희귀 암인 안구 내 림프종을 조기에 발견해 치료할 수 있는 가능성이 높아졌다.
안구 내 림프종 환자의 전 유전체 수준의 분석 결과는 이번 연구를 통해 세계 최초로 보고돼 더욱 관심이 높아지고 있다.
연세대 세브란스병원 안과 안종양 클리닉[이준원 교수(강남세브란스병원), 이승규 교수-교신저자)·진단검사의학과(이승태 교수-교신저자)]교수팀은 안구 내 림프종 환자의 유리체 검체로 유전체 검사를 실시해, 환자들에게 공통적으로 존재하는 유전자 돌연변이를 확인했다.

이번 연구를 통해 확인된 특정 유전자 돌연변이의 존재 여부를 검사해 안구 내 림프종을 진단하는 것이 가능해졌다.
교수팀은 2018년 6월부터 2019년 4월까지 세브란스병원 안과를 내원한 환자 9명을 대상으로 유리체 절제술을 이용해 획득한 검체를 활용해, 전장엑솜염기서열 분석을 시행했다.
분석 결과 모든 연구 대상 환자(100%)에게서 MYD88 유전자 돌연변이가 관찰됐으며, PIM1, IGLL5 유전자의 돌연변이도 8명(89%)에게서 확인됐다.
또 6명(67%)의 환자에서 CDKN2A 유전자의 결손을 확인했으며, ERCC6 유전자의 생식세포 돌연변이도 발견됐다.

이번 연구로 조직검사 결과 음성이 나온 경우에도 유전자 검사를 통해 안구 내 림프종을 진단할 수 있는 길이 열렸다. 이를 바탕으로 안구 내 림프종의 새로운 진단기준을 확립하고 진단율을 획기적으로 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다.
이승규 교수는 “향후 차세대염기서열 분석법을 이용한 방법이 안구 내 림프종 표준 진단법 중 하나로 자리 잡을 수 있을 것으로 예상한다. 진단이 늦어져 생명을 위협하는 질환에서 조기 진단을 통해 빠른 치료와 좋은 예후를 기대할 수 있을 것이다” 며, “최근 암 연구 및 진료에 있어 암의 유전체 분석을 통한 정밀 의학(진단, 치료 방침 결정 및 예후 예측) 분야는 점점 그 중요성이 강조되고 있다”고 밝혔다.  
또 “진단뿐 아니라 이러한 전 유전체 수준의 돌연변이 분석 결과는 환자 맞춤형 항암제의 선택 및 반응, 저항성 예측에도 도움을 줄 수 있을 것으로 생각된다”고 덧붙였다.

이번 연구 결과는 Haematologica(IF 7.116)에 ‘유리체망막 림프종의 전장엑솜염기서열 분석을 통한 돌연변이 확인(Whole exome sequencing identifies mutational signatures of vitreoretinal lymphoma)’라는 내용으로 게재됐다.
한편 안구 내 림프종(유리체망막 림프종)은 매우 드문 질환으로, 중추신경계 림프종으로 발전해 생명을 위협할 수 있다. 포도막염으로 오진돼 오래 치료를 받다가, 뒤늦게 진단되는 경우가 많다.
또 안구 내의 검체량이 적어 조직검사를 해도 진단이 어려운 경우가 많다. 때문에 안구 내 림프종을 진단하기 위한 조직검사 외 여러 보조적 검사들이 발전해 왔지만 완벽한 진단법은 없는 실정이었다.
[메디컬월드뉴스 김영신 기자]

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