한국화이자제약(대표이사 사장 오동욱)이 지난 25일 초희귀질환인 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드 다발신경병증(이하 TTR-FAP)의 진단 및 치료에 대한 최신지견을 공유하는  ‘2016 TTR-FAP 심포지엄’을 진행했다.

‘조기 진단과 치료 예후 개선(Early diagnosis, improving outcomes)’이라는 주제로 진행된 이번 심포지엄은 초희귀질환인 TTR-FAP 진단 및 치료 전반에 대한 의료전문가들의 이해를 도와 해당 분야에서의 치료 환경을 개선시키기 위해 마련됐다.

이번 심포지엄에는 연세대학교 세브란스병원 신경과 김승민 교수가 좌장을 맡은 가운데 건국대학교병원 신경과 오지영 교수와 구마모토대학병원 신경과 안도 유키오 교수가 참여해 각각 ‘국내 TTR-FAP 치료 환경’과 ‘가족성 아밀로이드 다발신경병증 관리 전략’에 대해 발표했다.

TTR-FAP는 트랜스티레틴 유전자의 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 신경퇴행성질환으로, 지속적으로 진행하여 결국 죽음을 초래하는 신경병증이다.
현재까지 국내에서 확인된 TTR-FAP 환자는 약 20명 정도이며, 이는 발병률인 10만분의 1을 고려하면 극히 적은 수이다.

국내 환자들의 기대수명 역시 약 2년 4개월(27.7개월)로 세계 평균인 10년 대비 매우 불량한 예후를 보이고 있다.

질환이 말기로 진행하기 이전에 근본적인 치료를 위해 간 이식술을 시행할 수 있으나 국내에서는 현재까지 간 이식술 적용사례가 없어 제한적인 치료만 이루어지고 있다.

이러한 국내 치료환경에서 TTR-FAP 1기 환자를 위해 최초로 승인 받은 치료제로서 빈다켈(성분명: 타파미디스)이 등장했다.

국내 TTR-FAP 치료 환경에 대해 발표한 오지영 교수는 “희귀질환의 특성상 전 세계적으로 질환에 대한 인지가 부족한 편이지만, 특히 국내의 경우 이로 인해 진단 자체가 늦어지거나 아예 발견하지 못하는 경우가 많다”며, “치료에 있어서도 간 이식술을 제외하면 진통제 투여나 임상연구 참여를 통한 약물 치료 등으로 옵션이 매우 제한적이다”고 지적했다.

이어 국제아밀로이드학회장이자 아밀로이드증 가이드라인의 공동 저자이기도 한 안도 유키오 교수가 TTR-FAP 관리 전략 및 일본의 치료 환경에 대해 소개했다.

일본 TTR-FAP 환자 10명을 대상으로 빈다켈의 효능 및 안전성과 TTR 단백질 안정화를 평가한 연구에 따르면, 치료 78주 동안 빈다켈 투여를 통해 하지신경병증 손상이 지연됐다고 응답한 사람의 비율(NIS-LL Responder, 하지신경병증 손상비율)은 80%로 빈다켈의 신경병증 진행 지연 효과가 통계적으로 유의미하게 나타났다. (95% CI 44.4-97.5)

또 치료 8주와 26주 시점에 TTR 안정화 척도를 분석한 결과, 연구에 참여한 모든 환자에게서 TTR 단백질이 안정화된 것으로 확인됐다.(95% CI 69.2-100)

안도 유키오 교수는 “빈다켈은 간 이식술이 불가한 환자에서 또 하나의 치료 옵션이 될 수 있다”며, “특히나 간 이식술 적용 사례가 없는 한국의 치료 환경에서는 빈다켈이 더욱 중요한 역할을 해줄 것으로 기대한다”고 설명했다.

좌장을 맡은 김승민 교수는 “TTR-FAP 질환에 대한 사회 전반의 인지도 제고를 비롯해 초희귀질환에 대한 의료진들의 관심과 적극적인 치료가 매우 중요하다”며, “이번 심포지엄을 통해 향후 TTR-FAP 연구가 보다 활성화되고 환자들의 진단 및 치료 환경이 개선되는 계기가 되길 바란다”고 밝혔다.

빈다켈은 비정상적이고 불안정한 트랜스티레틴(TTR) 단백질을 안정화해 아밀로이드 축적으로 인한 TTR-FAP 진행을 지연시키는 TTR 안정제이다.

빈다켈은 지난 2015년 4월 식품의약품안전처로부터 TTR-FAP 1기 성인 환자 치료제로 허가를 받았으며, 유럽에서는 2011년 11월 TTR-FAP 1기 성인 환자 치료제로 일본에서는 2013년 9월 TTR-FAP 1~3기 성인 환자 치료제로 승인 받은 바 있다.