유전성유방암 변이 유전자의 위치에 따른 유방·난소암의 위험이 규명됐다.

한국인 유전성유방암 연구회 (책임연구자 김성원/이민혁/안세현/박수경)가 참여한 세계적 규모의 유전성유방암 연구 결과가 세계적 의학 저널인 JAMA (The Journal of the American Medical Association)에 게재되었다.

‘BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이 유형과 위치에 따른 유방·난소암의 위험’(Association of Type and Location of BRCA1 and BRCA2 Mutations with Risk of Breast and Ovarian Cancer)으로 명명된 이번 연구에서는 ‘특정 돌연변이와 연관된 암발생 위험도를 밝히는 것’을 목적으로 시행되었다.

이번 연구결과 유방암과 난소암을 일으키는 암유전자로 널리 알려진 BRCA1 및 BRCA2 변이 유전자가 놓인 위치에 따라 이들 암을 일으키는 정도가 달라지는 것으로 밝혀졌다.

연구진들은 세계적으로 수집된 BRCA1/BRCA2 보인자의 결과를 돌연변이의 유형, 기능, 염기의 위치에 기초하여, 유방암과 난소암의 위험률을 추정한 결과 BRCA1에서 3개의 유방암 및 1개의 난소암 호발 구역이, BRCA2에서는 유방암 및 난소암 호발 구역이 각각 3개씩 발견되었다.

이번 연구 결과로 그 동안 변이 유전자인 BRCA1, BRCA2의 보유만으로 불안함에 시달렸던 환자의 치료에 새로운 장이 열릴 것으로 보인다.

유방이나 난소의 예방적 절제 등 치료에 대해 암종별 호발 구역에 따라 환자별로 맞춤 진료가 가능해질 것이라는 전망이다. 

한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)의 책임연구자이자 이번 연구의 공동저자인 대림성모병원 유방센터 김성원 원장은 “안젤리나 졸리의 발표 이후 예방적 유방/난소 절제술에 대한 관심이 높아졌다”며 “이번 연구로 보인자에게 발생할 질병에 대한 예측을 통해서, 맞춤 예방 수술에 대한 상담이 가능해 질것으로 본다”고 강조했다. 

이번 연구는 전 세계 6개 대륙, 33개국에 걸쳐 진행되었다. 55개 센터에서 19,581명의 BRCA1 보인자와 11,900명의 BRCA2 보인자가 참여했다.

한편 JAMA는 1883년도에 창간된 의학저널로 임상의학 연구분야의 세계 3대 저널 중의 하나로 꼽힌다 (임팩트 팩터, Impact factor 30).