가톨릭대학교 서울성모병원 선도형 면역질환융합연구사업단 김명신 교수(진단검사의학과)팀이 개발한 골수증식성종양의 발병 원인 유전자 CALR 분석 기술이 지난 4월 보건복지부 신의료기술로 등재되었다.

진성적혈구증가증, 특발성 혈소판 증가증, 일차성 골수섬유증을 포함하는 골수증식성종양의 발병 원인 유전자로는 JAK2 및 MPL이 알려져 있다.

최근 CALR 유전자가 골수증식성종양의 발병 원인으로 밝혀지고 CALR 유전자 변이를 갖는 환자들은 혈소판 수가 높고 백혈구 수가 낮은 등의 특징을 가져 질병의 종류 및 진행 양상이 다른 유전자 변이와 달라 이를 시급히 임상 진료에 도입하는 것이 환자들을 위해 반드시 필요한 실정이다.

CALR 유전자 돌연변이는 L367fs*46 (제1형)과 K385fs*47 (제2형)의 두 가지 타입이 대표적이며, CALR 유전자 분석은 유전자 검사법인 직접염기서열분석법으로 시행된다.

환자의 골수와 혈액에서 DNA를 추출하여 유전자의 exon을 중합효소연쇄반응으로 증폭하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기에서 분석하게 된다.

 

김명신 교수는“이 검사 방법을 통해 제1형, 2형 및 그 밖의 변이도 검출이 가능하며, 앞으로 국내 골수증식성종양 의심 환자에서 CALR 유전자 돌연변이 검사를 시행하여 정확한 진단과 치료가 가능할 것이다”고 밝혔다. 

한편 김명신 교수는 같은 진료과 김용구 교수와 함께 FLT3 유전자변이 정량검사법을 개발했다.

급성골수성백혈병을 앓고 있는 환자들의 약 30%에서 FLT3 유전자의 변이가 나타나며 이는 백혈병 병인 및 진행과 관련이 있으므로 정량적인 분석을 통해 정확한 임상적 유용성을 알아낼 수 있다는 점에 착안했다.

김 교수팀의 검사법 개발을 계기로 병원은 진단검사제품 개발업체인 와이즈메디텍과 지난 21일 조혈모세포이식 후 급성골수성백혈병에서의 잔존질환 추적 검사법에 대한 기술 이전 및 연구개발을 위한 양해각서를 체결했다.

이번 협약 체결을 통해 양 기관은 유전자 변이 정량분석 진단 키트 개발을 목표로, 체외진단기기의 플랫폼을 이용하여 임상시험 및 신의료기술 등재를 통해 병원과 회사간의 상생의 협력을 통한 수익을 창출할 예정이다.  

 

사업단장 양철우 교수는“사업단이 6년차에 접어든 만큼 체외진단기기 분야에서 빠르게 신의료기술등재가 될 수 있는 후보 기술 가운데 하나인 만큼 이를 위한 투자를 적극적으로 하겠다”고 밝혔다.

와이즈메디텍의 이창오 대표는“FLT3 유전자변이 정량검사법은 기존 검사 방법에 비해 특이도와 민감도가 우수하여 조혈모세포 이식 치료 후 잔존하고 있는 급성골수성백혈병 질환에 대한 추적 검사가 용이하다”며 “이식 후에 생길 수 있는 재발을 사전에 예측이 가능하므로 향후 임상 적용을 통해 충분한 수익을 기대할 수 있다”고 말했다.

이에 대해 승기배 병원장은“본 검사법의 개발은 급성골수성백혈병의 가장 효과적인 치료 방법인 동종조혈모세포의 이식 후 재발을 예측하고 치료 연관성을 규명하는데 도움이 될 것이다”고 설명했다.