질병관리청(청장 지영미)이 유전성 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 환자 가족을 대상으로 2023년 3월부터 시행 중인 무료 유전자 변이 검사의 적극적인 참여를 당부했다.

◆ 무료 진단 검사로 조기 발견 가능

CJD는 ‘감염병의 예방 및 관리에 관한 법률’에 따른 제3급 법정감염병이다.

정상적으로 존재하는 프리온 단백(PrPc)이 비정상적인 형태로 변형(PrPSc)되어 주로 중추신경계 및 림프구 조직에 축적되어 발생하는 퇴행성 신경 질환이다. 

인지기능 장애와 시각 장애, 보행 장애 등의 신경학적 증상이 급속하게 진행되는 중증도가 높은 감염병으로 알려져 있다.

전 세계적으로는 인구 100만 명당 1.5명 발생하며, 우리나라에서는 매년 약 60여명(인구 100만명당 1.2명) 발생한다. 이 중 유전성 CJD는 연간 6~11명으로 전체 CJD의 약 13%를 차지하고 있다.

2023년 3월부터 현재까지 유전성 CJD 환자 가족 검사는 총 18건 실시됐으며, 이 중 병원성 유전형이 확인된 사례는 3건이었다.

◆ 감염경로에 따른 CJD 분류와 현황

CJD는 감염경로에 따라 산발성(8590%), 유전성(510%), 의인성(5% 미만)으로 분류된다. 

산발성은 자연 발생하며, 유전성은 유전적 소인에 따라 발생하고, 의인성은 감염된 조직이나 각막 이식 등 의료 행위를 통해 감염된다.

▲ 국내 발생 현황

국내에서는 전수 감시체계로 전환된 2011년부터 2024년까지 총 708명의 CJD 환자가 발생했으며, 변종 CJD는 없었다. 

최근 5년간(2020~2024년) 발생 현황을 보면 2020년 64명, 2021년 68명, 2022년 62명, 2023년 54명, 2024년 66명으로 나타났다.

▲ 세계적 발생 추이

세계적으로는 최근 10년간(2011~2020년) 29개국에서 총 7,689건이 발생했다. 

연도별로는 2017년 964건, 2018년 931건 등 매년 수백 건의 사례가 보고되고 있다.

(표)최근 5년 CJD 발생 현황

◆ 가족 대상 무료 검사 프로그램

가족 중 유전성 CJD 환자가 있는 경우 가족 내에서 추가 환자 발생 가능성이 높아 조기진단이 중요하다. 

질병관리청은 2023년 3월부터 유전성 CJD 환자의 직계가족을 대상으로 무료 검사를 지원하고 있으며, 일정 기준을 충족한 경우 의료비도 지원하고 있다.

검사 대상은 유전성 CJD 환자의 조부모, 부모, 형제·자매, 자녀, 손자녀이며, 당사자가 희망할 경우 전국 신경과 의료기관에서 무료로 진단검사 서비스를 받을 수 있다. 

유전성 CJD 진단검사는 혈액 검체(5ml 이상)에서 추출한 핵산으로 프리온 단백질 유전자 염기서열을 분석하여 병원성 돌연변이(PRNP)의 유무를 확인하는 검사다.

지영미 질병관리청장은 “CJD 환자 가족들의 유전성 CJD 무료 진단검사 참여를 높이기 위해 노력할 것”이라며, “관련 학·협회도 CJD 조기 발견과 감시강화를 위해 적극적으로 협조해 줄 것”을 당부했다.

한편 ▲크로이츠펠트-야콥병(CJD) 개요, ▲크로이츠펠트-야콥병(CJD) 국내·외 발생 현황, ▲유전성 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 가족 검사 안내서 등은 (메디컬월드뉴스 자료실)을 참고하면 된다. 

[메디컬월드뉴스]

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