사노피 그룹의 희귀질환사업 부문인 주식회사 젠자임 코리아(대표이사 박희경)가 1일 파브리병 치료자문서인 ‘파브리병의 전문가적 의견: 파브리병 환자의 효소 대체 치료시점에 대한기 준(Korean Fabry Expert Opinions Consensus on Guidance: When to Start ERT)’(이하 자문서)을 발간한다고 밝혔다.

이 자문서는 젠자임 코리아 주관으로 파브리병 권위자인 서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수가 자문위원장을 맡아 각과의 파브리병 전문가 7명이 공동으로 편찬했다.

희귀질환이자 진행성 질환인 파브리병은 증상 발현시기와 환자의 성별, 가족력에 따라 환자마다  나타나는 임상 증상과 그 중증도가 매우 다양하기 때문에 현존하는 치료 가이드라인들이 권고하는 치료 시점도 명확히 정해져 있지 않다.

이에 파브리병의 적절한 치료 시기를 놓치지 않도록 전문가들이 모여 임상 증상에 따른 치료 시점에 대해 논의하고, 권고 사항을 치료 자문서로 엮었다.

이 자문서에는 임상에서 환자를 대하는 임상가를 비롯해 전공의, 의과대학생, 기초의학연구자, 유전상담사 등이 참고할 수 있도록 파브리병의 각과별 증상, 진단 및 검사, 치료 및 예후, 전문가 권고사항까지 자세히 담겨 있다.

단 이 자문서는 젠자임 코리아가 일선의 의료진들에게 도움을 주기 위해 파브리병에 대한 전문가들의 자문 의견을 모아 출간한 것으로 의학학회 등에서 공인된 지침은 아니다.

자문위원장인 유한욱 교수는 “현재 파브리병의 유일한 치료법인 효소대체요법의 치료 시점에 대해 교과서적인 기준이 부재한 상황으로, 이에 대한 필요성이 안팎으로 제기되어 왔다”며, “최신 지견과 임상 경험을 바탕으로 한 이번 자문서가 치료 시점을 판단하는데 도움을 줄 수 있을 것이다”고 말했다.

젠자임 코리아 박희경 대표이사는 “희귀질환은 환자 수가 적어 연구가 쉽지 않고, 질환에 대한 데이터나 임상자료들이 다른 질환에 비해 매우 부족하다”며, “이번 파브리병 치료자문서가 그 공백을 줄이고, 파브리병을 극복하는데 기여할 수 있기를 바란다”고 말했다.

 

파브리병은 알파갈락토오스 A 효소(α-gal A)의 결핍에 의해 당지질 세라마이드 트라이헥소사이드(GL-3)가 체내 세포와 중요 장기에 축적되면서 다양한 증상과 합병증을 일으키는 X 염색체 연관유전질환이다.

효소대체요법(ERT, Enzyme Replacement Therapy)을 통해 부족한 효소를 체내에 공급해 줌으로써 증상을 회복시키고 질병의 진행을 늦추어 환자의 삶의 질을 향상하고 수명을 연장시킬 수 있다.