보건복지부(장관 정진엽)는 국내 연구진이 “뇌종양 환자의 장기간 원발암/재발암 유전체 분석을 통해, 재발한 뇌종양 환자의 맞춤치료를 위한 새로운 치료 방향을 제시하였다”고 15일 밝혔다.

삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀과 삼성유전체 연구소 박웅양 교수팀이 수행한 이번 연구는 교모세포종(악성뇌종양의 일종) 환자 38명에 대한 체계적인 추적관찰을 통해 최초 진단받은 암과 이 암이 재발했을 때 나타나는 유전체 돌연변이 프로파일을 비교 분석한 결과, 뇌종양 재발시 재발암의 발생 위치에 따라 유전체 돌연변이가 변화하는 특징적인 패턴을 세계 최초로 규명하였다.

최초의 암 발생 위치와 비슷한 곳에서 암이 재발하면, 최초의 암과 비슷한 유전체적 특성을 가지고 있지만, 최초의 암 발생 위치와 떨어진 곳에 암이 재발하면, 최초의 암에서 발견되지 않았던 다수의 돌연변이를 가지고 있는 것을 관찰하였다.

그림. 뇌종양 재발암의 발생 위치에 따른 유전체 돌연변이 변화 패턴
원발암과 비슷한 곳에서 암이 재발하면 원발암과 재발암이 비슷한 유전체적 특성을 가지고 있으나, 원발암과 떨어진 곳에 암이 재발하면 원발암에서 발견되지 않았던 다수의 돌연변이를 가지고 있는 것을 관찰함.

이런 결과는 재발한 뇌종양 환자에게 표적항암제 치료요법을 시행하는 경우, 재발암이 원발암과 위치가 다를 경우 반드시 재발암에 대한 유전자 검사를 추가로 실시해야만 정확한 표적치료가 가능하다는 점을 시사한다.

또 뇌종양 발생과 관련이 있는 IDH1 유전자의 돌연변이 여부에 따라 「표준 항암제인 테모달(Temozolomide)」의 부작용 빈도가 달라진다는 사실을 밝혀냈으며, 이는 유전자 돌연변이 여부에 따라 항암제 처방 및 부작용에 대한 모니터링이 가능함을 의미한다고 밝혔다.

교수팀은 “이번 연구 결과는 뇌종양에 대한 개인별 유전체 기반 맞춤형 치료를 시행하는데 있어 중요한 단서가 될 것으로 기대하고 있다”고 밝혔다.

이번 연구는 보건복지부 선도형특성화연구사업 및 첨단의료기술개발사업에 의해 지원되었으며, 국제 저명 학술지 Cancer Cell(SCI 23.893) 최신호(9월 14일자)에 표지 논문으로 게재되었다.

논문제목은 Spatiotemporal evolution of the primary glioblastoma genome이다.

한편 최근 유전체 분석 기술의 발전에 따라 유전체의 돌연변이에 의해 암이 발병하고 진화하는 것이 밝혀졌지만 암의 재발과정에서 어떠한 유전체 변화가 일어나는지에 대해서는 충분한 연구가 이루어지지 못하는 실정이었다.