사노피 젠자임(Sanofi Genzyme)이 지난 27~28일 파브리병에 대한 최신 지견을 공유하는 파브리병 국제 컨퍼런스 ‘2017 ICFD 서울(2017 International Conference on Fabry Disease Seoul)’을 개최했다.

2017 ICFD Seoul은 파브리병의 조기 치료에 대한 성과와 장기 치료 데이터, 최신 연구결과 등에 초점을 맞춰 파브리병의 진단과 적절한 치료 전략을 모색하기 위해 마련됐다.

이를 위해 호주, 이탈리아, 대만 등 세계 각국의 파브리병 전문가들이 방한한 가운데 파브리병 질환 및 치료와 관련된 소아과, 신경과, 신장내과, 심장내과, 류마티스 내과, 통증의학과 전문의를 비롯한 국내외 관계자 약 170명이 참석했다.

이번 컨퍼런스에서는 파브리병의 진단 및 치료에 있어 새로운 바이오마커로 주목받고 있는 Lyso GL-3(globotriaosylsphingosine)의 임상적 유용성에 대해 심도 깊은 학술 교류가 진행됐다.

또 파브리병은 눈, 심장, 신장을 비롯한 뇌, 피부 등 여러 장기와 신체에 영향을 미치는 만큼 해당 분야 전문가들의 협업을 통한 다학제적인 접근이 중요하다는 점, 고 위험군의 가족 스크리닝 검사 필요성 등이 이상적인 치료 전략으로 주목을 받았다.

특히 치료 시점에 관계 없이 효소대체요법(ERT, Enzyme replacement therapy)의 용량의존적 특성을 반영한 적정용량 요법의 중요성이 여러 해외 연자들의 발표 내용을 통해 공통적으로 강조가 되기도 했다. 

사노피 젠자임 박희경 사장은 “리소좀 축적 질환(LSD) 관련 학술행사에 대한 높은 관심으로, 10개국 110여 명의 전문가들이 참여한 대규모 행사였다”며, “사노피 젠자임은 앞으로도 국내외 파브리병 환자에 진단 및 치료 기회를 넓히는 치료환경 마련할 수 있도록 지속적으로 노력하겠다”고 밝혔다.

한편 사노피 젠자임은 지난 2002년 파브리병(α-galactosidase A 결핍)으로 확진된 환자의 장기간 효소대체요법으로 젠자임파브라자임주(아갈시다제-베타)의 국내 허가를 받은 바 있다.

젠자임파브라자임주는 미국 식품의약처(FDA)와 유럽의약청(EMA)에서 모두 허가를 받은 효소대체요법으로, 파브리병의 원인이 되는 GL-3을 제거함으로써 병의 진행을 늦추고 합병증 징후와 증상을 방지시킨다.