가족형 고콜레스테롤혈증에서 심혈관질환 사망 위험이 높아지는 것으로 나타났다.

사노피-아벤티스 코리아(대표 배경은, 이하 사노피)가 지난 4월 27일부터 30일까지 워커힐호텔에서 개최된 제5차 서울국제내분비학회(SICEM)에서 국내 성인 가족형 고콜레스테롤혈증(FH, Familial Hypercholesterolemia) 환자의유병률과 가족형 고콜레스테롤혈증이 심혈관질환 사망에 미치는 영향에 대한 연구 결과를 발표했다고 밝혔다.

이번 연구는 연세대학교 보건대학원 연구팀이 1994년부터 2004년까지 종합검진센터에서 건강검진을 받은 50만 2,966명을 대상으로 콕스 비례위험모형(Cox proportional hazard model)을 이용해 기저 가족형 고콜레스테롤혈증과 사망(률)간의 관련성을 측정한 결과다.

이번 연구 결과, 20세 이상 성인의 가족형 고콜레스테롤혈증 유병률은 0.11%~0.3%였고,(진단 기준: MEDPED criteria, Lee’s method, and modified MEDPED) 총 14.6년의 추적 기간 동안 관찰된 심뇌혈관질환으로 인한 사망은 16.6%로 나타났다. 

기존에 심혈관질환 사망의 혼란 변수로 알려진 연령, 성별, 흡연, 음주량, 체질량 지수(BMI), 고혈압 및 당뇨병 유무, 과거 심혈관질환 병력 등을 모두 통제한 결과, 가족형 고콜레스테롤혈증의 전체 사망 위험과 심뇌혈관질환에 의한 사망 위험이 가족형 고콜레스테롤혈증이 아닌 경우보다 더 높게 나타났다.

사노피 의학부 김똘미 상무는 “이번 연구는 아직 국내에서 잘 알려지지 않은 가족형 고콜레스테롤혈증 유병률과 위험성에 대한 현황을 한국인 대상 후향적 장기 추적 조사를 통해 파악한 의미 있는 결과이다”며, “이를 통해 가족형 고콜레스테롤혈증과 심혈관질환 사망 위험 증가 간의 연관성이 확인됐다”고 말했다.

또 “앞으로 효과적인 치료 전략이 더욱 중요해 질 것으로 예상되며, 이에 프랄런트®주가 기여할 수 있기를 고대한다”고 덧붙였다. 

유전적 요인에 의해 발생하는 가족형 고콜레스테롤혈증은 LDL 콜레스테롤(LDL-C) 수치 조절이 어렵고 치료 옵션에도 한계가 있는데, 올 초 허가된 프랄런트주와 같은 PCSK9 억제제는 최대 내약 용량의 기본 치료 요법에도 불구하고 LDL-C수치가 충분히 조절되지 않는 환자의 치료 대안으로 기대되고 있다.

프랄런트주는 국내 최초로 허가받은 PCSK9 억제제로 지난 1월 식품의약품안전처로부터 원발성 고콜레스테롤혈증(이종접합 가족형 및 비가족형), 또는 혼합형 이상지질혈증을 가진 성인 환자의 치료를 위해 식이요법에 대한 보조요법으로 적응증을 허가받았다.

2주 1회 피하주사로 투여하며, 환자의 상태(기저 LDL-C수치, 치료 목표 및 반응 등)에 따라 용량을 조절하여 사용할 수 있도록 두 가지 용량(75mg과 150mg)이 선택 가능하다.

프랄런트주는 최대 내약 용량의 스타틴으로도 LDL-C가 충분히 조절되지 않는 심혈관질환 고위험군, 이종접합 가족형 고콜레스테롤혈증, 스타틴 불내성 환자를 대상으로 진행한 다양한 3상 임상시험(ODYSSEY연구)을 통해 탁월한 LDL-C조절 효과와 안전성을 입증하고 있다.

최근에는 아시아인(한국인 포함)을 대상으로 진행한 ODYSSEY KT연구에서 알리로쿠맙의 유효성과 안전성을 입증했으며, LDL-C 수치를 25mg/dL미만으로 낮게 유지 시의 안전성도 입증된 바 있다.

현재 장기적인 심혈관계 이환율 및 사망률 감소 효과를 평가하기 위한 대규모 임상 연구를 진행 중이며, 해당 연구는 2017년 말에 완료될 예정이다.