최근 맞춤의학에 대한 관심도가 높아진 가운데 실제 임상에 적용이 가능한 국내 최초 ‘임상약물유전학 검사와 적용: 진단검사의학 임상검사 지침’이 발표됐다.

대한진단검사의학회(회장 구선회, 이사장 송정한)가 발표한 이 지침은 현재까지 보고된 약물유전검사 관련 문헌 자료를 바탕으로 ▲진료에서 활용 가능한 검사들 소개 ▲검사의 적용 기준과 결과해석 및 보고 방법 ▲임상검사실로의 검사법 도입과 수행에 관련된 기술적, 윤리적, 제도적 사안들 확인 등을 통해 약물유전검사의 임상적 유용성 향상에 기여할 것으로 기대된다.

특히 건강보험 요양급여로 인정받으며, 임상적 유용성이 높은 약물유전학 검사에 대한 한국인에 적합한 유전자별 권고안을 제시해 관심이 높아지고 있다.

예를 들면 와파린은 가장 흔히 처방되는 경구용 항응고제이지만 개인에 따라 출혈을 일으키지 않는 적절한 복용량의 차이가 크다.

따라서 와파린 사용 전 미리 CYP2C9, VKORC1 유전자 검사를 시행하면, 적절한 복용량을 결정하는데 도움이 된다.

또 비소세포성폐암 환자에서는 EGFR 유전자 검사를 시행하여 돌연변이가 있는 경우 gefitinib(상품명 Iressa) 약제를 1차 항암치료제로 처방하게 된다.

이를 통해 환자는 최적의 치료 효과를 높일 수 있다.

이처럼 이 지침에는 ▲와파린과 CYP2C9, VKORC1 유전자 ▲Clopidogrel과 CYP2C19 유전자 ▲삼환계 항우울제, codeine, tamoxifen, atomoxetine과 CYP2D6 유전자 ▲Isoniazid 와 NAT2 유전자 ▲Irinotecan과 UGT1A1 유전자 ▲thiopurine 계열 약물(azathioprine, mercaptopurine, thioguanine)과 TPMT 유전자 ▲비소세포폐암 치료제 선택을 위한 EGFR 유전자 ▲유방암과ERBB2 (HER2) 유전자 ▲전이성 결장직장암과 KRAS 유전자 검사 등에 대한 진료지침이 제시됐다.

송정한(분당서울대병원 진단검사의학과 교수) 이사장은 “이 지침은 대한진단검사의학회가 관련 학회와 협력하여 개발한 최초의 임상검사 진료지침이다”며, “이 지침이 중요한 이유는 진료에서 개개의 약물유전검사를 활용함에 있어 적절한 처방과 결과해석에 따라 임상적 유용성이 달라질 수 있어 현재까지 밝혀진 약물유전학 지식을 근거로 실제 진료에 적용할 수 있는 지침의 제시가 필요했다. 더욱이 인종간의 유전형 종류 및 분포의 차이가 있으므로 이를 고려한 한국인에서의 약물유전학 검사와 적용에 대한 지침이 절실히 필요했다”고 설명했다.

또 “향후 이 지침을 계기로 진단검사의학이 맞춤의학, 나아가서는 정밀의학의 근간이 될 것으로 기대한다”고 덧붙였다.

대한진단검사의학회는 이 지침을 대한임상화학회, 대한임상검사정도관리협회 등과 함께 3년간의 준비를 통해 ‘임상약물유전학 검사와 적용: 진단검사의학 임상검사 지침’이라는 소책자를 출간, 전국 의학도서관에 배포했다.

또 Lab Med Online (labmedonline.org)에 지난 2016년 7월 및 10월호에 ‘임상약물유전학 검사와 적용: 진단검사의학 임상검사 지침’이라는 내용으로 본 지침을 자세히 소개하였고, 국제적인 학술지인 Annals of Laboratory Medicine (www.annlabmed.org)에 지난 2016년 12월 말 ‘Clinical Pharmacogenetics Testing and Application: Laboratory Medicine Clinical Practice Guidelines’이라는 주제로 온라인에 등재했다.

전사일(서울아산병원 진단검사의학과 교수)진료지침위원장은 “미국, 유럽 등도 가이드라인이 있지만 인종별로 특징이 다르기 때문에 한국에서 이를 적용해서 사용하기에는 어려움이 있었다”며, “이번 지침의 가장 큰 특징은 한국인에 맞는 자료를 취합해 한국인에 적합한 최초의 지침으로 마련한 것이다”고 설명하였다.

또 “앞으로 추가적인 근거자료들이 모아지면 이를 토대로 업데이트도 진행할 예정이다”고 덧붙였다.

한편 약물유전학 검사는 약물반응의 다양성을 결정하는 유전정보를 검사하여 이에 근거한 약물반응을 예측함으로써 개인맞춤치료를 가능하게 하는 매우 중요한 진단검사 분야이다.

분자유전검사법의 빠른 발전에 따라 진료에 활용할 수 있는 약물유전학 검사항목이 증가하고 있어 이 지침의 중요성은 더욱 높아질 것으로 예상된다.