진행성 자궁내막암은 초기 내막암에 비해 상당히 불량한 예후를 보인다.

현재까지 이에 대한 원인을 유전자 수준에서 규명한 연구는 없었다.

이런 가운데 진행성 자궁내막암 원인 유전자가 처음으로 규명됐다. 

고려대 구로병원 산부인과 홍진화(여성암센터 소장) 교수는 자궁내막암에서 PPP2R1A, TP53 유전자 돌연변이가 3, 4기 자궁내막암의 불량한 예후와 연관이 있다는 것을 처음으로 규명했다.

홍 교수는 “이번 연구에서 TCGA 데이터와 고려대 구로병원 환자 데이터를 결합하여 1기 자궁내막암에 비해 3, 4기 자궁내막암에서 PPP2R1A와 TP53 유전자 돌연변이 발현이 유의하게 증가되어 있고 이들이 불량한 예후와 연관이 있다는 것을 처음으로 규명했다”며, “이 같은 결과를 근거로 향후 진행성 자궁내막암의 표적치료제 개발에 도움을 줄 수 있을 것으로 전망된다”고 밝혔다.

이번 연구결과는 지난 16~18일 온-오프라인으로 개최된 제2차 아시아 종양학회 국제학술대회(AOS 2022) 및 제48차 대한암학회 학술대회에서 ‘진행성 자궁내막암에서 표적 차세대 시퀀싱과 TCGA 데이터셋을 이용한 유전체적 특징 분석(Genomic landscape of advanced endometrial cancer analyzed by targeted next-generation sequencing and the cancer genome atlas(TCGA) dataset)’이라는 주제의 연구로 포스터를 발표해 ‘최우수 포스터발표상’을 수상했다.

한편 홍 교수는 2018년에도 한국과 미국의 자궁경부암 선별검사 가이드라인을 비교 분석한 논문으로 대한산부인과학회 학술대회에서 ‘부인종양학 분야 최우수 논문상’을 수상한 바 있다. 

[메디컬월드뉴스 김영신 기자]

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