질병관리청(청장 정은경)이 처음으로 ‘2019 희귀질환자 통계 연보’를 공표했다.
그동안  ‘희귀질환관리법’에 근거하여 2019년부터 희귀질환 관리 정책 및 연구계획 수립을 위한 기초자료 제공을 목적으로 희귀질환 발생 현황을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계 사업을 추진해왔으며, 이번이 첫 번째 공표이다.
이번 통계 연보는 등록통계 사업 추진을 통하여 산출한 결과로 희귀질환 산정특례(‘본인일부부담금 산정특례에 관한 기준’ 및 ‘의료급여 수가의 기준 및 일반기준’에 의거 희귀질환자가 부담하는 진료비에 대하여 본인부담율을 경감하거나 면제하는 제도)에 등록된 국내 희귀질환자의 정보를 수집 및 분석하여 작성됐다.

이번 ‘2019 희귀질환자 통계 연보’의 주요 내용은 다음과 같다.
▲2019년도 신규발생자수…5만 5,499명, 여성이 더 많아
2019년도 신규 희귀질환자 발생자 수[통계 작성기준년도 기간(매년 1월 1일~12월 31일)동안 희귀질환 산정특례에 신규로 등록한 환자의 수]는 5만 5,499명(주민등록연앙인구 대비 0.1%)이다.
성별로는 남성이 2만 6,148명(47.1%), 여성은 2만 9,351명(52.9%)이었다.
▲극희귀질환 775명, 기타 염색체 이상질환 45명
희귀질환 중 극희귀질환[독립된 질환으로 유병(有病)인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환]은 775명(1.4%), 기타 염색체 이상질환[과학 및 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환으로 별도의 상병코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환]은 45명(0.1%)의 환자가 발생했다.

▲다빈도 질환…48개 질환, 60~64세 최다 
발생자 수가 200명 초과인 질환은 926개 질환(2019년 희귀질환 지정 공고 목록 기준) 중 총 48개 질환으로 4만 3,518명(78.4%)의 환자가 발생했다.
이 중 희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4,185명)로, 50세 이상이 2만 4,195명(55.6%)으로 나타났다.
▲서울·인천>경기>영남 순
권역별로는 서울·인천 등록 희귀질환자 수가 1만 1,576명으로 가장 많았다. 뒤이어 경기(1만 1,067명), 영남(1만 562명)이 뒤를 이어 전체의 76.3%*를 차지했다.
질병관리청은 매년 희귀질환자 통계 연보를 발간할 계획이며, 통계 이용자에게 유익한 정보를 제공하기 위하여 지속적으로 통계 결과표를 개발하여 연보에 추가한다는 계획이다.
또 이 연보는 (질병관리청 대표 누리집) 및 (희귀질환 헬프라인 누리집)에서 열람 및 내려 받기가 가능하다.

질병관리청 정은경 청장은 “이번 통계 연보를 통하여 국내 희귀질환자 발생 현황에 대한 정보를 파악할 수 있을 뿐만 아니라 향후 희귀질환과 관련된 연구계획 및 정책수립의 기초자료로 연보가 널리 활용될 수 있기를 기대하고 있다”고 밝혔다.
한편 희귀질환은 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(희귀질환관리법 제2조)으로서 보건복지부장관이 공고한 질환이다.
2019년 희귀질환 지정 공고 목록[926개], 발생자 수 200명 초과 질환 목록[48개]은 (본지자료실)을 참고하면 된다.
[메디컬월드뉴스]

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