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DTC 유전자검사서비스 급증 속‘유전상담클리닉’관심 UP…진단검사의학과 유전상담 12곳 - 대한진단유전학회 2019 학술대회에서 논의
  • 기사등록 2019-06-10 17:00:02
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최근 유전자 검사에 대한 수요가 급증하고 있다. 이는 유전체 분석비용이 급감하면서 개인 유전자검사시장이 확대됨에 따른 것이다.
실제 세계 최대 유전체분석장비기업인 일루미나(Illumina)는 한 사람의 게놈 전체를 해독할 수 있는 비용으로 지난 2014년 1000달러를 예고했지만 3년 후인 2017년 ‘100달러 게놈’ 시대가 머지않았다고 선언했다.
이런 영향으로 지난 2014년 656억원 규모이던 DTC(Direct To Consumer :소비자 직접 의뢰)유전자검사서비스 시장규모가 2018년 1,669원으로 증가됐고, 향후 더욱 급증할 것이라는 예측도 이어지고 있다.
이로 인해 전문가에 의한 정확한 유전자 검사 분석 및 이해, 해석을 하는 ‘유전상담(genetic counseling)’이 중요해지고 있다.
이와 관련해 대한진단유전학회는 지난 5월 29일 더케이호텔에서 개최한 2019 학술대회에서 ‘유전상담클리닉 시작하기’를 주제로 현황 및 다양한 문제들을 논의해 관심을 모았다.

◆진단검사의학과 유전상담클리닉 운영 기관 총 12곳
국민건강보험 일산병원 진단검사의학과 유종하 교수는 ‘국내 유전상담클리닉 현황’에 대한 발표에서 지난 2018년 8~9월 진단유전학회 회원을 대상으로 진행한 설문조사 결과를 소개했다.
이번 조사에 응답한 52개 기관 중 진단검사의학과에서 유전상담클리닉을 운영하는 기관은 총 12곳이었고, 기타 4곳에서도 운영을 하고 있었다.
진단검사의학과에서 유전상담을 제공한다고 응답한 12개 기관 중 서울이 5개 기관으로 가장 많았고, 경기(3개), 대전(2개), 대구(1개), 부산(1개) 순으로 조사됐다. 모두 수련병원이었으며, 상급종합병원 7곳, 5곳은 종합병원이었다.
진단검사의학과 전문의 7인 이상인 곳이 4개 기관으로 가장 많았고, 5인과 4인인 곳이 각 각 3개 기관, 3인과 2인이 각 1개 기관이었다.
10곳이 외래를 통해 유전상담 업무를 하고 있었고, 월 평균건수는 7개 기관이 1~10회, 3개 기관은 21회 이상 하고 있는 것으로 조사됐다. 또 초진은 30분~1시간 미만, 재진은 30분 미만이 가장 많았다.
유전상담에서 진단검사전문의로서의 장점으로 ▲검사와 관련된 전문지식, ▲유전자 질환에 대한 전문지식, ▲타 임상과의 의사소통 원활 등이 선택됐다.
반면 어려운 점으로 ▲업무과중, ▲유전상담에 대한 인식 부족, ▲외래 개설에 대한 공간 및 인력 부족, 실적유지, ▲환자진료에 대한 경험부족 등이 제시됐다.


◆유전상담클리닉 개설 무엇이 문제인가?
계명대동산병원 진단검사의학과 김도훈 교수는 ‘유전상담클리닉 개설 경험’이라는 주제발표를 통해 “현재 환자 한명 당 평균 15분 정도를 투자해 주1회 환자를 보기 위한 외래를 개설해 운영하고 있다”며, 대표적인 문제들을 제시했다.
이에 따르면 ▲환자들의 성격이나 질문범위가 예측불허라는 점, ▲진료 준비시간이 상당히 길수 있다는 점, ▲자녀들에게 변이를 물려줄 수 있다는 죄의식 등 환자들의 심리적인 장애요소 파악 및 대비가 필요하다는 점, ▲적절한 외래진료 보험수가가 인정되지 않는다는 점 등이다.
김도훈 교수는 “유전상담 클리닉이 환자들에게 지속적인 상담을 해주기 위해서는 적절한 수익이 뒷받침돼야 하는데 현재는 기본 외래 수가만으로는 운영하다보니 어려움이 있는 것이 사실이다”며, “정신건강의학과처럼 시간 비례 보상 방식이나 시간별 수가 인정 등 적극적인 제도적 뒷받침이 필요하다”고 밝혔다.
실제 BRCA1/2에 대한 유전상담 비용을 측정한 논문에 따르면 검사비용의 10분의 1은 유전상담 비용으로 적당하다고 제시하고 있고, 미국 보험회사 홈페이지에 따르면 시간당 150달러 정도 비용을 지불하는 것으로 확인되고 있다.
일본 현황을 설명한 논문에서도 1회 유전상담 비용으로 60달러(5000엔)라고 보고돼 있다.


또 올해 발표된 논문에 따르면 2017년 기준 전문의가 아닌 유전상담사 수만도 아시아 350명 이상, 호주 300명, 유럽과 중동 1,000명, 북미 5,250명, 미국과 쿠바는 인구 100만명 당 유전상담사 수가 10명이상으로 조사돼 있다.
미국의 경우 유전상담사의 약 20%는 기업체에서 일을 하고 있고, 우리나라도 이에 대한 고민이 필요하다는 지적이다.
김 교수는 “앞으로 차세대염기서열분석(NGS)를 이용한 임상검사의 발전으로 유전상담은 필수적인 분야가 될 것으로 예상된다”며, “의학유전학회와 유전상담교육을 어떻게 협력할지, 상담수가 반영은 어떻게 할지, 비의료인 유전상담사에 대해 어떻게 대처해야할지 등 지속적인 논의와 토의가 필요하다”고 밝혔다.


◆적절한 수가 및 정책적 지원 필요
이에 대해 본지와 단독으로 만난 전창호(대구가톨릭대학교병원 진단검사의학과 교수, 사진 가운데)회장은 “많은 유전자 검사들이 상업적으로 변질되고 있다”며, “이에 대한 판단을 순수하게 환자들이 하기에는 어려움이 많을 수 밖에 없고, 적절한 이해 및 판단이 가능하도록 하기 위해 봉사차원에서 12곳의 수련병원에서 유전상담 클리닉들을 운영하고 있는 상황이다”고 설명했다.

문제는 적절한 유전상담을 제공하기 위해서는 약 1시간 이상이 소요되는 경우도 많은데, 일반진료비만으로 감당하기에는 지속적인 운영이 불가능한 상황이다.
이에 전창호 회장은 “환자들이 상업화로 변질되고 있는 유전검사들에 대한 피해를 예방하는 차원에서라도 유전상담 클리닉 상담에 대한 적정한 수가 보상 및 정책적인 지원이 필요하다”고 강조했다.
한편 유전상담이란 사람들이 어떤 질환의 유전성에 대해 의학적, 심리학적, 가족력과 관련된 모든 것들을 총체적으로 이해하고 받아들일 수 있도록 도와주는 과정이다
핵심적인 역할로는 ▲질환의 발생 가능성이나 재발 가능성을 계산하고, 분석해 알려주고, ▲유전과정, 검사법, 예방, 질환 등에 관한 자료 및 연구결과들을 소개하는 것, ▲정확한 정보로 올바른 선택을 할 수 있도록 도와주고, 질환의 발생가능성이나 질환에 대한 이해를 높일 수 있도록 도와주는 일 등이 있다.
[메디컬월드뉴스 김영신 기자]


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