2017년 3월부터 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전자 패널검사가 제한적 선별급여로 시행됨에 따라 정밀의료실현 가능성이 더욱 높아졌다.

NGS 검사는 질병의 진단, 치료약제 선택, 예후 예측 등에 도움이 되는 수십~수백 개의 유전자 변이 여부를 확인할 수 있어 정밀의료에 최적화되어 있다.

실제 NGS 검사는 한꺼번에 분석하기 때문에 불필요한 치료를 줄이고, 진단·치료시간과 검사비용 등을 줄이는 것은 물론 개인별 유전정보에 근거한 진단, 맞춤형 항암제 선택, 예후 예측 등에 활용돼 치료 효과를 높이는 등에 활용이 가능하다.

현재 NGS 기반 유전자 패널검사는 건강보험심사평가원의 인증을 받은 의료기관에서만 시행할 수 있다.

인증을 위해서는 진단검사의학과 또는 병리과 전문의가 상근해 검사의 도입, 평가, 판독 및 보고 등 전체 검사 과정을 감독하는 것이 필수 요건이다.

검사 대상은 암 환자와 유전성 질환으로, 고형암은 위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암 등 10종, 혈액암은 급성 골수성 백혈병, 급성 림프구성 백혈병 등 5개 질환군, 유전성 질환은 유전성 난청, 망막색소변성 등 4개 질환군이다.

대한진단검사의학회 송정한 이사장(서울의대)은 “이번 시범사업 시행을 통해 환자맞춤형 치료가 더욱 가까워졌다”며, “이를 통해 환자의 치료방향도 많은 변화를 가져올 것이며, 진단검사의학과의 위상도 동시에 더욱 높아질 것으로 기대된다”고 밝혔다.

또 “대한진단검사의학회는 실질적인 환자맞춤형치료가 가시화 될 수 있도록 더욱 노력할 것이다”며, “향후 검사 대상 질환의 확대와 전면적 급여 시행으로 더 많은 환자들에게 혜택이 돌아갈 수 있게 되길 기대한다”고 덧붙였다.

한편 보건복지부는 건강보험을 시범적용하기로 한 ‘차세대염기서열분석(NGS) 유전자 패널 검사’ 기관 22곳을 승인한바 있다.

유전자 패널은 많은 암 환자에서 변이가 확인된 유전자들의 묶음이다. NGS 검사는 3월 1일부터 건강보험이 적용돼 개인부담은 약 45만~66만원 선이다.